Malattie genetiche
Dott.ssa Chiara Leoni - Pediatria
Creato il: 13-11-2012
Editato il: 12-05-2023
Editor: Antonietta Rizzotti
Che cosa sono le malattie genetiche?
Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.
Tra le malattie genetiche più comuni si citano:
- Fibrosi cistica
- Còrea di Huntington
- Sindrome di Down
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Anemia a cellule falciformi
Sintomi delle malattie genetiche
I sintomi variano notevolmente a seconda della malattia, dal momento che può esserne colpito qualsiasi sistema dell'organismo. Delle principali malattie sopra citate i sintomi sono:
- Fibrosi cistica: arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate;
- Còrea di Huntington: movimenti anomali, allucinazioni, comportamento antisociale, sbalzi d'umore, irritabilità, paranoia, psicosi, inquietudine o impazienza;
- Sindrome di Down: naso piatto, pelle in eccesso sul collo, piega singola sul palmo della mano, bocca e orecchie piccole, occhi inclinati verso l'alto;
- Distrofia Muscolare di Duchenne: affaticamento, disabilità mentale, dolori muscolari, difficoltà a camminare;
- Anemia a cellule falciformi: gonfiore doloroso a mani e piedi, stanchezza e malessere, ingiallimento della pelle.
Quali sono le cause delle malattie genetiche?
Ci possono essere diverse ragioni:
- Mutazioni, come in un cancro
- Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down
- Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma, come nella Sindrome di Turner
- Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie
Qual è il trattamento?
Il trattamento può essere variato. In alcuni casi si somministrano diete particolari per impedire l'accumulo di composti tossici nell'organismo. È inoltre possibile eseguire un trattamento che consiste nel deviare o bloccare il percorso seguito da alcune sostanze chimiche.
Un altro intervento ancora oggetto di indagine sarebbe quella di sostituire il materiale genetico difettoso con uno normale.
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