Malattie genetiche

Specializzazione di Pediatria

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno. Tra le malattie genetiche più comuni si citano:

  • Fibrosi cistica
  • Còrea di Huntington
  • Sindrome di Down
  • Distrofia muscolare di Duchenne
  • Anemia a cellule falciformi

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano notevolmente a seconda della malattia, dal momento che può esserne colpito qualsiasi sistema dell'organismo. Delle principali malattie sopra citate i sintomi sono:

  • Fibrosi cistica: arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate
  • Còrea di Huntington: movimenti anomali, allucinazioni, comportamento antisociale, sbalzi d'umore, irritabilità, paranoia, psicosi, inquietudine o impazienza
  • Sindrome di Down: naso piatto, pelle in eccesso sul collo, piega singola sul palmo della mano, bocca e orecchie piccole, occhi inclinati verso l'alto
  • Distrofia Muscolare di Duchenne: affaticamento, disabilità mentale, dolori muscolari, difficoltà a camminare
  • Anemia a cellule falciformi: gonfiore doloroso a mani e piedi, stanchezza e malessere, ingiallimento della pelle.

Quali sono le cause?

Ci possono essere diverse ragioni:

  • Mutazioni, come in un cancro
  • Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down
  • Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma, come nella Sindrome di Turner
  • Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie

Qual è il trattamento?

Il trattamento può essere variato. In alcuni casi si somministrano diete particolari per impedire l'accumulo di composti tossici nell'organismo. È inoltre possibile eseguire un trattamento che consiste nel deviare o bloccare il percorso seguito da alcune sostanze chimiche. Un altro intervento ancora oggetto di indagine sarebbe quella di sostituire il materiale genetico difettoso con uno normale.

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