Sindrome di Down

Che cos’è la Sindrome di Down?

La Sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione dovuta ad un'alterazione cromosomica e caratterizzata, quindi, dalla presenza di una terza copia (totale o parziale) del cromosoma 21.

ragazza con sindrome di downSintomi della Sindrome di Down

Questa condizione è caratterizzata da un deficit cognitivo e si associa a particolari caratteristiche fisiche quali:

  • Viso rotondo;
  • Occhi con taglio orientale;
  • Orecchie piccole;
  • Bassa statura;
  • Ridotto tono muscolare.

Inoltre, chi è affetto da questa sindrome è spesso soggetto a complicanze quali cardiopatie, malformazioni intestinali, apnea notturna, cataratta, ipotiroidismo, diabete e, in età avanzata, Alzheimer.

Diagnosi della Sindrome di Down

Oggigiorno, la maggior parte delle diagnosi avviene durante il periodo prenatale grazie ad alcuni parametri ecografici (es. translucenza nucale) che ci consentono di sospettare la presenza di questa condizione fin dai primi mesi di gravidanza. Questo sospetto può poi essere confermato da ulteriori procedure quali l’amniocentesi o la villocentesi. Dopo la nascita invece vengono eseguite delle osservazioni cliniche e l’indagine citogenetica del cariotipo.

Quali sono le cause della Sindrome di Down?

Si tratta di una sindrome congenita ma non ereditaria. Spesso l’alterazione cromosomica si manifesta spontaneamente durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento.

Trattamenti per la Sindrome di Down

Non esiste una terapia specifica per la Sindrome di Down, ma è possibile migliorare la qualità di vita di chi ne soffre tramite dei precoci iter riabilitativi sia fisici che mentali.

A quale specialista rivolgersi?

In caso di Sindrome di Down è possibile rivolgersi ad un esperto in Genetica Medica.

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