La redazione di Top Doctors
Che cos’è la Distrofia Muscolare?
Il termine Distrofia Muscolare fa riferimento alle malattie che colpendo il sistema neuro-muscolare debilitano i muscoli fino a raggiungere la disabilità. Tra le distrofie più importanti citiamo: la Distrofia Muscolare di Becker, di Cingoli, di Duchenne, di Emery-Dreifuss, la Distrofia Muscolare Miotonica, la Distrofia Muscolare Distali e la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale. In Italia, la Distrofia di Duchenne da sola colpisce più di 20.000 persone all’anno.
Sintomi della Distrofia Muscolare
I sintomi precoci della Distrofia includono:
- Difficoltà nell’esecuzione di semplici movimenti quotidiani come salire le scale;
- Affaticamento a seguito di semplici movimenti;
- Andatura anomala, ciondolante, spingendo l’addome in avanti;
- Scoliosi e lordosi, con conseguenti ripercussioni sulla respirazione.
In fase di malattia progredita arrivano ad essere colpite anche le vie respiratorie e il cuore. Benché esistano peculiarità che distinguono una tipologia di distrofia dall’altra, in generale tutte presentano una simmetria nella perdita della funzione muscolare.
Diagnosi per la Distrofia Muscolare
Dopo aver individuato i sintomi che possono ricondurre alla Distrofia Muscolare, lo specialista eseguirà un esame del sangue per verificare i valori della creatinfosfochinasi, un enzima endocellulare, i cui valori anomali puntano a un disturbo nelle fibre muscolari, che può essere un precursore della distrofia. La raccolta di tessuti muscolari (biopsia) si rivela ugualmente fondamentale per analizzare i livelli di distrofina, la proteina che gradualmente smette di essere sintetizzata nei pazienti affetti dalla patologia.
Quali sono le cause della Distrofia Muscolare?
Le cause all’origine delle distrofie si individuano nella mutazione genetica dei tratti di DNA responsabili dell’apparato muscolare. In presenza di anomalie, le fibre muscolari prodotte dal DNA non si sviluppano in maniera corretta creando difficoltà motorie.
Si può prevenire?
Purtroppo, ad oggi, non è possibile prevenire questa patologia in quanto l’origine è ereditaria o si presenta in fase di sviluppo embrionale.
Trattamenti per la Distrofia Muscolare
Benché, ad oggi, non sia stata trovata una cura definitiva per la Distrofia Muscolare, esistono terapie per ridurre la sintomatologia e migliorare la qualità di vita dei soggetti colpiti. Nella fase precoce della malattia, la terapia a base di antinfiammatori steroidei aiuta a ridurre l’affaticamento, ampliare l’attività motoria ed allontanare i disturbi dell’apparato respiratorio.
Nelle prime fasi in cui si presentano i disturbi cardiaci, lo specialista potrebbe ricorrere all’uso di ACE-inibitori (Angiotensin Converting Enzyme) per ridurne i sintomi, ma è necessario valutare attentamente il loro utilizzo in quanto potrebbero rendere più complicato un trapianto di cuore in fase successiva. Quando la funzione respiratoria si compromette si usa la tecnica della ventilazione meccanica non invasiva, mentre per i casi più complessi si fa ricorso alla tracheotomia.
A quale specialista rivolgersi?
Lo specialista al quale affidarsi nel processo di diagnosi della Distrofia Muscolare è il Neurologo, che procederà a svolgere tutti gli esami volti a confermare o meno la patologia ed a prescrivere il miglior trattamento possibile.