Malattie genetiche

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:

• Fibrosi cistica
• Còrea di Huntington
• Sindrome di Down
• Distrofia muscolare di Duchenne
• Anemia a cellule falciformi

Sintomi delle malattie genetiche

I sintomi variano notevolmente a seconda della malattia, dal momento che può esserne colpito qualsiasi sistema dell'organismo. Delle principali malattie sopra citate i sintomi sono:

• Fibrosi cistica: arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate;
• Còrea di Huntington: movimenti anomali, allucinazioni, comportamento antisociale, sbalzi d'umore, irritabilità, paranoia, psicosi, inquietudine o impazienza;
• Sindrome di Down: naso piatto, pelle in eccesso sul collo, piega singola sul palmo della mano, bocca e orecchie piccole, occhi inclinati verso l'alto;
• Distrofia Muscolare di Duchenne: affaticamento, disabilità mentale, dolori muscolari, difficoltà a camminare;
• Anemia a cellule falciformi: gonfiore doloroso a mani e piedi, stanchezza e malessere, ingiallimento della pelle.

Quali sono le cause delle malattie genetiche?

Ci possono essere diverse ragioni:

• Mutazioni, come in un cancro
• Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down
• Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma, come nella Sindrome di Turner
• Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie

Qual è il trattamento?

Il trattamento può essere variato. In alcuni casi si somministrano diete particolari per impedire l'accumulo di composti tossici nell'organismo. È inoltre possibile eseguire un trattamento che consiste nel deviare o bloccare il percorso seguito da alcune sostanze chimiche.

Un altro intervento ancora oggetto di indagine sarebbe quella di sostituire il materiale genetico difettoso con uno normale.