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Cosa sono le RASopatie?
La Dott.ssa Chiara Leoni (Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti - UOC Pediatria Policli...
La Dott.ssa Chiara Leoni è specialista in Pediatria Generale con una formazione specifica in malattie genetiche rare.
Si occupa di pediatria generale; a sua area di expertise è rivolta principalmente nelle sindromi malformative, sindromi neurocutanee come la Neurofibromatosi tipo 1, sindromi da iperaccrescimento (PROS/Proteus), malformazioni vascolari linfatiche e RASopatie (sindrome di Noonan, sindrome di Costello, sindrome cardio-facio-cutanea), sindromi da alterazioni cromosomiche e da mutazioni di singoli geni. Negli ultimi anni ha focalizzato il suo interesse sulla medicina personalizzata nelle malattie rare e la target therapy partecipando attivamente a sperimentazioni cliniche con farmaci per le malattie rare.
Si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel 2007 per poi specializzarsi in Pediatria presso lo stesso Ateneo nel 2014.
Ha inoltre conseguito una Fellowship in Genetica Medica negli Stati Uniti presso la University of Utah e conseguito il prestigioso Dottorato di Ricerca in Genetica Medica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
La Dott.ssa Leoni ha poi proseguito i suoi studi con la Masterclass sulle Malattie Rare nell’infanzia presso l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.
Attualmente, la Dott.ssa Leoni è professoressa a contratto presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ed esercita la professione di Pediatra presso il Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti dell’Unità di Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
È autrice di pubblicazioni scientifiche nazionali ed internazionali, nonché revisore di pubblicazioni per riviste scientifiche mediche.
È medico referente per alcune associazioni di famiglie di bambini affetti da sindromi malformative.

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