Malformazioni vascolari linfatiche: cosa sono e come si curano
Le malformazioni vascolari linfatiche sono anomalie congenite dei vasi linfatici, presenti fin dalla nascita, ma che possono manifestarsi anche in età adulta. Il quadro fenotipico varia molto da forme lievi a gravi. Si tratta di patologie rare, ma potenzialmente invalidanti, che richiedono un approccio multidisciplinare e personalizzato. In Italia, l’attenzione verso questo tipo di patologie è cresciuta negli ultimi anni grazie allo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche, spesso mini-invasive.
Che cos’è una malformazione linfatica
Le malformazioni vascolari linfatiche sono caratterizzate da una crescita anomala dei vasi linfatici, che può provocare gonfiore, dolore, alterazioni della pelle e, nei casi più gravi, disfunzioni funzionali o infezioni ricorrenti. Le aree più frequentemente colpite sono le regioni della testa e del collo, ma possono interessare anche il tronco e gli arti.
A differenza dei tumori, non hanno una crescita incontrollata e non sono maligne, ma possono aumentare di dimensioni nel tempo o in risposta a traumi, infezioni o variazioni ormonali (ad esempio in gravidanza o pubertà) fino raggiungere grandi dimensioni o inglobare ed infiltrare organi vicini.
Diagnosi: un approccio multidisciplinare
La diagnosi si basa su una valutazione clinica approfondita e su indagini strumentali come l’ecografia e nei casi più complessi, la risonanza magnetica (RMN) e, nei casi più complessi, la linfoscintigrafia. Una corretta classificazione del tipo di malformazione linfatica (microcistica, macrocistica o mista) è fondamentale per stabilire l’approccio terapeutico più adatto.
Spesso è necessario il coinvolgimento di specialisti in angiologia, chirurgia plastica, radiologia interventistica e dermatologia, per offrire al paziente una gestione completa e personalizzata.
Trattamenti disponibili
Le terapie per le malformazioni linfatiche sono in continua evoluzione. Nei casi meno estesi, può essere indicato un approccio conservativo con osservazione clinica o trattamenti medici (ad esempio con sirolimus, un farmaco immunosoppressore off-label utilizzato per ridurre la massa linfatica).
Per le forme sintomatiche o estese, si può ricorrere a tecniche mini-invasive come la scleroterapia, che consiste nell’iniettare una sostanza all’interno della malformazione per ridurne il volume. In alcuni casi selezionati, si può ricorrere alla chirurgia per l’asportazione completa o parziale della lesione con rischio di sequele post-chirurgiche (come danno vascolare e neurologico) maggiormente alto nelle grandi malformazioni linfatiche a localizzazione nel distretto test/collo.
La scelta del trattamento dipende da vari fattori: età del paziente, sede della lesione, sintomi e impatto sulla qualità di vita.
I recenti progressi nell’ambito degli studi genetici nelle malformazioni linfatiche, hanno identificato che varianti a mosaico nei geni appartenenti alle vie PI3K/AKT/mTOR e RAS/MAPK siano coinvolte nella patogenesi di tali malformazioni, aprendo nuove opportunità di cura con farmaci riposizionati dall’oncologia (inibitori del gene PIK3CA). Per questo motivo, oggi, è molto importante offrire nell’ambito del percorso assistenziale la presa in carico clinica, il monitoraggio radiologico, ma anche l’ inquadramento genetico, al fine di identificare precocemente quei pazienti candidabili a terapia personalizzata con farmaci target.
Qualità della vita e follow-up
La gestione delle malformazioni vascolari linfatiche non si conclude con l’intervento. È fondamentale un follow-up regolare, per monitorare eventuali recidive e adattare la terapia in base alle caratteristiche di base e all’evoluzione clinica. Il supporto psicologico, soprattutto nei bambini e adolescenti, è determinante può essere utile per affrontare le implicazioni estetiche, psicologhe e sociali della patologia, supportare la percezione del sé, accompagnare il paziente e la famiglie nel percorso di accettazione e di cure e ridurre lo stress che ne consegue.
In Italia è attiva l’ “Associazione Nazionale Malformazioni Vascolari Linfatiche” che offre supporto a genitori e pazienti, facilita l’orientamento verso i centri di riferimento per patologia e collabora attivamente con Enti Ospedalieri ed Universitari in Progetti di Ricerca dedicati alle malformazioni linfatiche.
https://www.associazione-malformazioni-linfatiche.org/.
Per consultare la Presentazione referente al tema, "A multi-step approach to overcome challenges in the management of head and neck lymphatic malformations, and response to treatment":
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39044220/.
