Malattie ereditarie

Specializzazione di Oculistica

Che cosa sono le malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono malattie genetiche che vengono trasmesse dai genitori attraverso il DNA. Sono molto comuni, soprattutto perché spesso non si è consapevoli di essere portatori sani di una determinata patologia: nella maggior parte dei casi, infatti, le malattie ereditarie si scoprono solamente se il bambino ne è affetto, risultato del fatto che anche il partner fosse, a sua insaputa, portatore sano.

Come vengono trasmesse?

Le regole della trasmissione delle malattie ereditarie tra generazioni sono molto precise e si possono dividere in due grandi gruppi, le malattie multifattoriali e quelle monogeniche. Le prime sono causate dall’associazione di fattori genetici e ambientali: ipertensione, celiachia, diabete, cancro del colon e cardiopatie ne sono alcuni esempi; i fattori genetici sono la componente ereditaria della malattia multifattoriale, che tuttavia si manifesterà solo con l’entrata in gioco di fattori ambientali. Le malattie monogeniche, invece, sono causate dall’alterazione di un solo gene: tutti noi siamo portatori di molte mutazioni genetiche, ma solo poche sono dannose e provocano malattie; in questo caso la trasmissione segue le leggi scoperte da Mendel, i cui meccanismi ereditari sono:

  • Autosomico recessivo 
  • Autosomico dominante
  • Legato al cromosoma X recessivo 
  • Legato al cromosoma X dominante

Sintomi delle malattie ereditarie

I sintomi delle malattie ereditarie cambiano in base al tipo di patologia.

Diagnosi per le malattie ereditarie

La diagnosi può avvenire prima del parto grazie all’amniocentesi, ovvero lo studio del DNA, che consiste nell’effettuare diversi esami al feto tra cui anche lo screening genetico multiplo in modo da rilevare (se esistenti) le malattie genetiche più diffuse tra la popolazione.
In Italia le malattie ereditarie sono oltre 6000 e le più comuni sono:

  • L’anemia mediterranea (1 bambino su 2.500)
  • La fibrosi cistica (1 bambino su 2.700)
  • La sordità congenita (1 bambino su 4000)
  • La sindrome dell’X-fragile (1 bambino su 4000)

Quali sono le cause delle malattie ereditarie?

La causa comune a tutte le malattie ereditarie è la mutazione o il difetto di un gene del DNA: in base alla tipologia di malattia, tuttavia, cambia il gene affetto da queste mutazioni.

Trattamenti per le malattie ereditarie

Ad oggi alcune malattie ereditarie non possono ancora essere curate definitivamente, ma vengono somministrate terapie volte a diminuire i sintomi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Ciò succede ad esempio per la fibrosi cistica, le cui cure palliative sono antibiotici, broncodilatatori, mucolitici, enzimi digestivi e vitamine. Nel caso invece dell’anemia mediterranea le trasfusioni di sangue, i trapianti di midollo osseo o di cellule staminali accompagnati da una dieta particolare, sono i principali trattamenti.

A quale specialista rivolgersi?

In base alla malattia ereditaria, ci si rivolge ad uno specialista differente. Per la sordità congenita, ad esempio, ci si rivolge ad un Otorinolaringoiatra, mentre per la fibrosi cistica ci si rivolge ad uno Pneumologo.

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