Fibrosi cistica: riconoscerne i sintomi
La fibrosi cistica è una malattia causata da una mutazione genetica del DNA. Oggi, circa 6.000 bambini sono affetti dalla patologia. Ne parla il Prof. Lorenzo Rosso, esperto in Chirurgia Generale e in Chirurgia Toracica a Milano
Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è la patologia congenita grave più diffusa, dovuta a una mutazione genetica del DNA. Viene definita autosomica recessiva, ovvero il bambino la contrae solo se entrambi i genitori gli trasmettono il gene difettoso responsabile della malattia. Vi è il 25% delle possibilità di contrarre la fibrosi cistica per il figlio di una coppia in cui sia il padre che la madre siano portatori sani. Le stime dicono che 1 bambino italiano ogni 2.500-3.000 è colpito da fibrosi cistica, il che si traduce in circa 200 nuovi casi l’anno. Al giorno d’oggi, circa 6.000 bambini sono affetti dalla malattia. I portatori sani del gene difettoso, invece, sono circa 1 su 25 in Occidente.
Quali sono i sintomi?
Tra i sintomi che si manifestano già dai primi mesi di vita vi sono:
- Tosse produttiva;
- Affanno e respiro sibilante;
- Infezioni ricorrenti alle vie respiratorie;
- Scarso aumento in altezza e peso;
- Diarrea persistente;
- Sudore salato.
Come si manifesta:
La fibrosi cistica ha un impatto sia sull’apparato respiratorio che su quello digerente, colpendo principalmente i bronchi, il pancreas e l’intestino. Il gene alterato responsabile della malattia è il motivo per il quale i malati producono un muco particolarmente denso, che occlude i bronchi e le vie respiratorie ed è la causa di frequenti infezioni respiratorie. La malattia colpisce anche il pancreas, il muco blocca la produzione degli enzimi pancreatici che in condizioni normali si dovrebbero raggiungere l’intestino per permettere di digerire e assimilare correttamente i cibi. È per questo che la fibrosi cistica può anche portare alla malnutrizione in chi ne è colpito.
Una delle conseguenze più gravi della fibrosi cistica è che le infezioni respiratorie persistenti e ricorrenti delle vie respiratorie portano al danneggiamento graduale ma costante del tessuto polmonare. Inoltre, il muco che ristagna nelle vie respiratorie trasforma i polmoni in un bacino di germi innescando un circolo vizioso di infiammazioni e infezioni. Queste patologie respiratorie hanno un impatto sempre maggiore sulla qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, causando l’insorgenza di polmoniti e bronchiti. Queste ultime costringono a frequenti ricoveri e continue terapie antibiotiche, che alcuni malati devono seguire per tutta la vita, in alcuni casi anche per endovena.
Qual è l’aspettativa di vita?
L’aspettativa di vita attuale per questa patologia in Italia è leggermente superiore ai 36 anni. Bisogna tenere in conto che questo dato oggigiorno è decisamente migliore rispetto ai dati passati quando i bambini non raggiungevano l’età adulta. Inoltre, ogni anno l’aspettativa di vita aumenta sensibilmente rispetto a quello precedente, grazie ai progressi ottenuti nelle terapie farmacologiche e nella gestione delle infezioni. Sono molto importanti inoltre le tecniche di fisioterapia respiratoria che devono essere effettuate quotidianamente per eliminare il muco dai polmoni e facilitare la pulizia delle vie aeree. Infine, è essenziale che chi soffre di fibrosi cistica pratichi sport con frequenza. L’attività sportiva, infatti, è fondamentale per mantenere allenata la muscolatura respiratoria e il sistema cardiopolmonare. 
Fibrosi cistica e trapianto di polmone
Il trapianto di polmone resta l’unico intervento in grado di trattare e aumentare l’aspettativa di vita per i malati con fibrosi cistica che hanno sviluppato un quadro di insufficienza respiratoria e soprattutto nei casi in cui questi non rispondano più alle terapie antibiotiche. In effetti, la fibrosi cistica è una delle ragioni principali per le quali viene effettuato un trapianto di polmone: quasi il 40% di tutti i trapianti del mondo vengono effettuati su malati di fibrosi cistica. Questi ultimi sono tra i pazienti che maggiormente possono trarre beneficio da questo intervento. La percentuale di sopravvivenza dei trapiantati è del 67% dopo 5 anni, e il 50% di chi subisce un trapianto oggi può sperare di allungare la propria vita anche di 10 anni o più. Più specificamente, sembra che i risultati siano migliori su pazienti con più di 18 anni. Sebbene i polmoni trapiantati non contengano il gene responsabile della patologia, questo resta presente nel resto delle cellule; è dunque necessario dopo il trapianto continuare a farsi seguire da uno specialista per mantenere nel tempo i risultati positivi già ottenuti.