Mastocitosi: sai di che cosa si tratta?
Con il termine mastocitosi si intende un accumulo anomalo di mastociti nell’organismo, che si infiltrano nella pelle o nei tessuti e negli organi. La sintomatologia di questa patologia includono prurito, flushing e dispepsia. Approfondiamo questo argomento con la Dott.ssa Carmela De Fusco, specialista in Pediatria ed Ematologia
Quante tipologie di mastocitosi esistono?
La mastocitosi si può classificare in cutanea e sistemica.
Nel primo caso, si verifica soprattutto nei bambini. Generalmente, si manifesta con:
- Orticaria pigmentosa
- Eruzione cutanea maculopapulare locale o diffusa
- Lesioni
- Placche nodulare
Invece, la mastocitosi sistemica colpisce soprattutto gli adulti e si caratterizza per lesioni multifocali del midollo osseo. Questa tipologia di mastocitosi non colpisce solo la pelle ma anche altri organi come i linfonodi, il fegato, la milza e il tratto gastrointestinale. La mastocitosi sistemica si può dividere in:
- Mastocitosi asintomatica
- Mastocitosi associata ad altri disturbi ematologici
- Mastocitosi progressiva
- Leucemia mastocitica
Inoltre, esiste la sindrome da attivazione dei mastociti in cui si verifica un’attivazione impropria dei mastociti con rilascio di mediatori. La sua sintomatologia è simile a quello della mastocitosi sistemica.
Come si caratterizza la mastocitosi?
La mastocitosi presenta vari sintomi oltre al prurito:
- Flushing
- Sincope
- Shock anafilattico
- Dolore epigastrico
- Nausea
- Vomito
- Diarrea
- Artralgie
- Dolore osseo
- Mutamenti neuropsichiatrici
- Ipertensione portale
In che modo avviene la diagnosi?
Per ottenere una corretta diagnosi è necessaria un’accurata valutazione clinica.
Tuttavia, si ricorre anche a una biopsia della lesione cutanea e una determinazione dei livelli di triptasi al fine di determinare la presenza di mastociti, il grado di attivazione della malattia e la sua stadiazione.
Quali trattamenti vengono impiegati?
Il trattamento cambia a seconda della tipologia di mastocitosi:
- Per la mastocitosi cutanea si utilizzano gli anti-H1, psoraleni accompagnati dai raggi ultravioletti o corticosteroidi topici;
- In caso di mastocitosi sistemica e la sindrome di attivazione dei mastociti, si impiegano gli anti-H1 e anti-H2, cromoglicato e ketotifene, montelukast, aspirina.
Se la forma di mastocitosi è aggressiva bisogna ricorrere ad un altro tipo di terapia con midostaurina, avapritinib, interferone alfa-2b, corticosteroidi oppure splenectomia.