Sindrome mielodisplastica (SMD): di che cosa si tratta?

Sindrome mielodisplastica (SMD): di che cosa si tratta?

Editato da: Carola Malatacca il 26/06/2023

Tra le differenti malattie del sangue troviamo le sindromi mielodisplastiche e la loro incidenza varia in base alle aree geografiche e all’età. Scopriamo di che cosa si tratta esattamente e come vengono trattate

Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche e come si classificano?

Le sindromi mielodisplastiche (SMD), letteralmente da alterata produzione delle cellule del sangue per malfunzionamento del midollo osseo emopoietico, sono un gruppo di malattie nelle quali appunto il midollo osseo non riesce più a produrre normalmente  alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Le SMD si distinguono a basso o ad alto rischio sulla base della probabilità di evolvere in leucemia mieloide acuta.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS/WHO) classifica queste forme sulla base delle caratteristiche biologiche e genetiche in:

  • SMD con displasia multilineare
  • SMD con displasia unilineare
  • SMD con sideroblasti ad anello
  • SMD con eccesso di blasti
  • SMD con delezione isolata 5q-
  • SMD inclassificabile  
  • Sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative (MDS/MPN)

Tali patologie interessano prevalentemente la popolazione anziana, in particolare dopo i 70 anni; mentre in età pediatrica sono relativamente rare rappresentando circa il 5% delle patologie ematologiche neoplastiche dell’età infantile con un’incidenza di 1-3 casi su 1.000.000. In questa fascia di età l’entità più frequente è la citopenia refrattaria del bambino (RCC) che rende ragione di circa la metà dei casi.

Quali sono le cause della SMD?

Alcune forme risultano secondarie all’esposizione ad agenti citotossici tra i quali:

  • Alcuni farmaci antineoplastici come gli alchilanti e gli inibitori delle topoisomerasi;
  • Pesticidi;
  • Radiazioni ionizzanti;
  • Presenza di anomalie cito-genetiche cromosomiche, quali la monosomia del 7 (7-), la delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (5q-), la trisomia del cromosoma 8 e 21.

Carenza di vitamina B6, acido folico e vitamina B12 possono determinare invece un’anemia macrocitica carenziale facilmente correggibile con la corretta assunzione di tali vitamine.

Com’è il quadro clinico di un paziente affetto da SMD?

Il quadro clinico di un paziente affetto da Sindrome mielodisplastica è caratterizzato in base alla linea emopoietica coinvolta.

Prevalentemente si riscontra anemia con il quadro clinico relativo, deficit numerico e funzionale dei granulociti neutrofili con maggiore incidenza di infezioni e piastrinopenia con sintomi emorragici quali sanguinamento gengivale, ecchimosi ed epistassi.

Tale complessa sintomatologia richiede l’intervento dello Specialista Ematologo che richiederà alcuni esami volti a definire una corretta diagnosi e conseguenti valutazioni prognostiche e terapeutiche.

I principali esami utilizzati includono:

  • Emocromo;
  • Piastrine;
  • Formula leucocitaria con valutazione morfologica;
  • LDH;
  • Uricemia;
  • Biopsia osteomidollare con studio morfologico;
  • Immunofenotipo;
  • Citogenetica del midollo osseo integrata da esami di biologia molecolare e da istochimica per la ricerca di accumuli di ferro intramidollari;
  • Ecografia dell’addome.

Costituiscono cardini del trattamento:

  • La terapia di supporto
  • I fattori di crescita emopoietici
  • Alcuni farmaci immmunomodulanti
  • I demetilanti

Nell’età giovanile-adulta e nei pazienti senza comorbità risulta di massima importanza il trapianto di cellule staminali emopoietiche, attualmente unico trattamento in grado di offrire la guarigione.

Recentemente si è reso disponibile un nuovo farmaco, il Luspatercept, il primo agente capace di indurre la maturazione eritroide e di ridurre la anemia nelle forme caratterizzate dalla presenza di sideroblasti ad anello.

Ematologia a Montecatini Terme