Sclerosi tuberosa

Specializzazione di Neurologia

Che cos’è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che colpisce più organi tra cui cervello, reni, retina, polmone e cuore. A causa della numerosità degli organi e dei tessuti coinvolti, viene associata alle malattie multisistemiche. Non è possibile stabilire con certezza l’incidenza della malattia in quanto spesso è asintomatica, si stima comunque che ci siano circa due milioni di persone al mondo affette da questa patologia.

Sintomi della sclerosi tuberosa

I principali sintomi di questa patologia sono crisi epilettiche, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, macchie chiare sulla pelle presenti fin dalla nascita e neoplasie della pelle come fibromi ed adenomi sebacei. Inoltre, a causa di un deficit nella proliferazione cellulare, si possono sviluppare amartomi multipli (angiofibromi cutanei, linfangioleiomiomi polmonari, ecc.) che possono influire sulla funzionalità degli organi in cui si sono originati.

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?

Essendo una malattia genetica, l’insorgenza di sclerosi tuberosa è dovuta ad una mutazione dei geni TSC1 e TSC2 che producono proteine, rispettivamente l’amartina e la tuberina. La mutazione di uno solo di questi geni è sufficiente a determinare questa patologia.

In cosa consiste il trattamento?

Al momento non esiste un trattamento in grado di curare la sclerosi tuberosa, ma è possibile seguire una terapia sintomatica per poterne controllare i sintomi. Sono utili in questo caso i farmaci antiepilettici per le convulsioni, farmaci specifici prescritti da uno specialista per controllare il comportamento e programmi di intervento come la terapia occupazionale per chi ha problemi di sviluppo. Si ricorre all’intervento chirurgico solo in caso di complicanze legate ai tuberi e per prevenire il rischio di emorragia nei tumori renali. Essendo la sclerosi tuberosa una condizione permanente, i pazienti devono essere regolarmente controllati da un medico per garantire le migliori terapie possibili.

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