Sindrome di Marfan

Specializzazione di Cardiologia

Che cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una patologia clinica di origine genetica caratterizzata da un disturbo nella crescita del tessuto connettivo, ossia il tessuto che rafforza le strutture del corpo. Colpisce soprattutto l'apparato scheletrico, gli occhi, la pelle e il sistema cardiovascolare. Può anche influire a livello polmonare, oculare e soprattutto cardiaco, dove può causare allungamento o indebolimento dell'aorta, un disturbo che è anche conosciuto come aneurisma o dilatazione aortica.

Quali sono i sintomi?

L'aspetto fisico delle persone affette da questa sindrome è molto caratteristico, con statura alta e mani e piedi sproporzionati. Inoltre, i soggetti presentano anche grande flessibilità, deviazione spinale (scoliosi) e un viso stretto e sottile, spesso con mascella piccola.

Altri sintomi includono:

  • Piede piatto
  • Palato arcuato e affollamento dentale
  • Ipotonia
  • Petto escavato o prominente
  • Miopia
  • Difficoltà di apprendimento
  • Movimento del cristallino dell'occhio dalla sua posizione abituale (lussazione)
  • Dolore cronico nei muscoli e nelle articolazioni

Cause della sindrome di Marfan o perché si verifica

La sindrome è causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1, che è un gene chiave per il tessuto connettivo nel corpo. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Marfan è ereditaria e viene trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, fino al 30% dei pazienti non ha un antecedente familiare.

Si può prevenire?

Non si possono prevenire le mutazioni dei geni che causano la sindrome di Marfan.

Qual è il trattamento?

È importante trattare i problemi alla vista e la scoliosi. La cura farmacologica può ridurre la frequenza cardiaca per aiutare a prevenire lo stress nell'arteria aortica. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per sostituire la valvola e la radice aortica.

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