Che cos’è la cardiopatia congenita?

Una cardiopatia congenita consiste in una malformazione del cuore o dei vasi sanguigni circostanti nel neonato o nel feto. Bisogna sottolineare che alcune cardiopatie si manifestano in modo chiaro mesi o anni più tardi. In questo caso si fa riferimento a un problema alla nascita legato a un difetto congenito del cuore, come un cuore incompleto, con vasi sanguigni stretti, soffi alle valvole cardiache, fori nei setti ecc.

Esistono vari tipi di difetti cardiaci congeniti, e se alcuni rappresentano un rischio minimo per la salute del bambino altri possono richiedere un intervento chirurgico immediato.

Le cardiopatie possono classificarsi in:

Cardiopatie che producono ostruzione del flusso sanguigno;
Cardiopatie congenite cianogene, in cui il flusso sanguigno è anomalo e va dalla circolazione polmonare a quella sistemica, mandando sangue non ossigenato a organi e tessuti;
Cardiopatie che producono un cortocircuito tra sinistra e destra (passaggio di sangue da circolazione sistemica a polmonare); tra queste si annoverano comunicazione interventricolare e comunicazione interatriale:
- Comunicazione interventricolare: presenza di un foro che mette in comunicazione i due ventricoli. È la cardiopatia congenita più frequente; può essere asintomatica e il foro può chiudersi da solo, ma se ciò non avviene con la crescita verrà pompato troppo sangue ai polmoni, causando insufficienza cardiaca;
- Comunicazione interatriale: presenza di un foro tra gli atri che permette il passaggio di sangue. Il sangue passa da sinistra a destra, e se arriva troppo sangue all’atrio destro questo può premere sui polmoni. Normalmente la comunicazione interatriale non causa problemi, anche se talvolta può causare insufficienza cardiaca, ipertensione, accidenti cerebrovascolari ecc.;
- Tetralogia di Fallot: si tratta di una cardiopatia complessa, caratterizzata da comunicazione interventricolare, stenosi dell’arteria polmonare, ipertrofia del ventricolo destro e origine biventricolare dell’aorta. Tutto ciò impedisce che il sangue arrivi ai polmoni per ossigenarsi, e per questo il neonato acquisisce un colorito bluastro o livido. L’avanzamento delle nuove tecniche chirurgiche permette di correggere questi problemi;
- Sindrome del QT lungo: anomalia strutturale dei canali di potassio e sodio del cuore. Può causare aritmie che danno luogo a sincopi, convulsioni, arresti cardiaci e anche morte improvvisa;
- Sindrome del QT breve: sindrome di origine genetica legata alla presenza di fibrillazione atriale. È caratterizzata dalla presenza, nell’elettrocardiogramma, di un intervallo QT più breve del normale;
- Sindrome di Brudaga: malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla presenza di anomalie elettrocardiografiche.

Questi disturbi cardiologici sono legati a casi di morte improvvisa.

cardiopatia congenita

Prognosi della malattia

Come già detto, la gravità di molte cardiopatie congenite è variabile, da problemi di fatto impercettibili che si risolvono spontaneamente a malattie molto gravi in cui il paziente avrà bisogno di essere ricoverato e operato d’urgenza.

Diagnosi per la cardiopatia congenita

La maggior parte delle cardiopatie congenite vengono diagnosticate durante le ecografie prenatali, nell’ambito degli esami di routine a cui sono sottoposte le donne incinte per controllare l’andamento della gravidanza e lo stato di salute della madre e del feto.

Esistono cardiopatie che vengono individuate solo nel momento della nascita o poco dopo. In caso di cardiopatie congenite gravi, queste verranno identificate durante i controlli a cui il bambino viene sottoposto dopo la nascita.

Quali sono le cause della cardiopatia congenita?

Le cause di queste cardiopatie sono sconosciute, anche se sono stati identificati dei fattori che possono predisporre a queste malattie:

Causa genetica: possono presentarsi nel quadro di alcune sindromi genetiche o cromosomiche, come le sindromi di Down, Marfan, Noonan o Turner;
Stato nutrizionale della madre: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità la carenza di iodio o folati, il sovrappeso o malattie come il diabete sono legate alla comparsa di anomalie congenite nel feto;
Infezioni e sostanze tossiche: il consumo di bevande alcoliche e/o tabacco, l’assunzione di alcuni farmaci o sostanze chimiche e malattie come la rosolia possono favorire lo sviluppo delle cardiopatie.

Si può prevenire?

Esistono misure di prevenzione primaria delle malformazioni genetiche che possono ridurre la frequenza con cui esse compaiono:

Migliorare la dieta delle donne incinte, integrando vitamine e minerali (ad esempio assumendo acido folico);
Eliminare il consumo di tabacco e di bevande alcoliche nelle donne incinte;
Controllare i livelli di glucosio nel sangue se la donna incinta soffre di diabete;
Evitare l’esposizione a sostanze tossiche.

Quale specialista se ne occupa?

I problemi congeniti di neonati e bambini sono diagnosticati e trattati dal cardiologo pediatrico. Quando è necessario eseguire un intervento chirurgico, il trattamento della malattia passa al cardiochirurgo o al chirurgo cardiovascolare.

Le cardiopatie possono presentare una grande variabilità in termini di gravità e sintomi. Una cardiopatia lieve può diventare asintomatica e una grave ma latente può manifestarsi in modo repentino.

Video del Dott. Gabriele Bronzetti