Scritto da: Prof. Mario Martinotti Chirurgo generale a Pavia
L’adenocarcinoma del colon è una delle neoplasie più comuni, ma non tutti i tumori del colon sono uguali. Un tipo meno noto, ma interessante dal punto di vista clinico, è il carcinoma midollare (MC), una variante rara caratterizzata da una scarsa differenziazione ghiandolare e da un'intensa infiltrazione linfocitaria. Un aspetto cruciale di questo tumore è la sua associazione con l'instabilità microsatellitare (MSI), un difetto nel meccanismo di riparazione del DNA che può influenzare la prognosi e la risposta ai trattamenti. Lo si ritrova con una certa frequenza nei pazienti affetti dalla sindrome di Lynch, sindrome genetica caratterizzata dall’insorgenza di tumori del colon e di altri organi in età giovanile.
Un Caso Clinico Rivelatore
Uno studio pubblicato nel 2017 ha riportato il caso di una donna di 44 anni che si è presentata al pronto soccorso con sintomi simili a un'appendicite acuta. Dopo esami approfonditi, tra cui una TAC e una colonscopia, è stata individuata una lesione ulcerata e stenosante nel cieco, ma senza segni di metastasi.
L'intervento chirurgico, una colectomia destra laparoscopica, ha confermato la diagnosi di carcinoma midollare con MSI. La paziente ha poi seguito un ciclo di chemioterapia adiuvante con il protocollo FOLFOX-4 (5-Fluorouracile, Leucovorin e Oxaliplatino) per dodici cicli. A due anni dall'intervento, la paziente risultava libera da malattia, senza segni di recidiva o metastasi.
Perché il Carcinoma Midollare con MSI ha una Prognosi Migliore?
A differenza di altri tumori del colon scarsamente differenziati, il carcinoma midollare con MSI sembra avere una prognosi più favorevole. Questo può dipendere da diversi fattori:
- Maggiore risposta del sistema immunitario: l'infiltrazione linfocitaria indica che il sistema immunitario riconosce e attacca il tumore con maggiore efficacia.
- Maggiore sensibilità all'immunoterapia: i tumori con MSI rispondono meglio agli inibitori dei checkpoint immunitari, una classe di farmaci innovativi.
- Meno probabilità di metastasi: studi suggeriscono che i tumori MSI tendono a diffondersi meno rispetto ad altri tumori del colon scarsamente differenziati.
Cosa Significa per i Pazienti?
L'identificazione dell'instabilità microsatellitare nei tumori del colon è un elemento chiave per personalizzare la terapia. Nei casi di carcinoma midollare con MSI, l'approccio terapeutico può includere non solo la chirurgia e la chemioterapia standard, ma anche nuove strategie di immunoterapia, che potrebbero migliorare ulteriormente la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti.