Che cos’è la leucemia mieloide cronica?
Che cos’è la leucemia mieloide cronica e qual è la differenza tra la forma dell’adulto e quella nel bambino? Risponde il nostro esperto in Oncoematologia Pediatrica a Palermo, il Dott. Paolo D’Angelo
Che cos’è la leucemia mieloide cronica?
La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è un raro tipo di leucemia che ha origine nel midollo osseo e progredisce lentamente. Molto rara in età pediatrica, rappresenta meno del 5% dei casi di leucemia infantile.
La leucemia mieloide cronica è caratterizzata da:
Una crescita incontrollata di elementi più o meno maturi sia nel sangue periferico che nel midollo osseo;- Aumento di volume della milza (splenomegalia) costante;
- Emocromo che, nella maggior parte dei casi, presenta una lieve anemia, leucocitosi neutrofila (aumento dei granulociti neutrofili) e piastrinosi (trombocitemia), che può sfociare in quadro acuto di crisi blastica;
- Le cellule leucemiche presentano una tipica traslocazione cromosomica t9;22 o Philadelphia.
In generale, i neutrofili bassi indicano una riduzione degli stessi nel sangue periferico. In presenza di neutrofili bassi, aumenta la probabilità di sviluppare delle infezioni. Il medico potrà valutare un trattamento antibiotico o altri trattamenti. Anche i neutrofili alti possono derivare da infezioni, tuttavia possono avere anche altre cause quali stress, patologie infiammatorie croniche, assunzione di determinati farmaci, ustioni e patologie metaboliche. La quantità di neutrofili viene indagata tramite uno specifico emocromo.
Cosa prevede la terapia?
A differenza di pochi anni fa, in cui l’unica opzione valida sembrava essere il trapianto di midollo osseo allogenico, la conoscenza dei meccanismi connessi con la presenza della traslocazione Philadelphia ci ha permesso di individuare trattamenti non antiblastici specifici, con inibitori delle tirosinchinasi, che consentono di indurre una remissione della leucemia in poche settimane e di mantenere la remissione molecolare per anni.
La Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) nei bambini
Una volta veniva chiamata leucemia mieloide cronica giovanile ma la presentazione clinica è diversa e le cellule non presentano l’anomalia cromosomica tipica della forma che si manifesta negli adulti. È un disordine mieloproliferativo che rientra nel gruppo delle mielodisplasie. I principali sintomi della JMML sono:
Linfoadenomegalia (aumento diffuso del volume delle ghiandole linfatiche);- Manifestazioni emorragiche;
- Febbre;
- Rash cutaneo;
- Epatosplenomegalia (ingrossamento di milza e fegato).
Mediante l’emocromo è possibile mettere in evidenza eventuali alterazioni di globuli bianchi, rossi, piastrine e la presenta di blasti ed anemia. L’emocromo, unito all’esame del midollo osseo, dello striscio periferico e ad analisi di biologia molecolare (lo studio dei geni della via di “RAS", che regolano la crescita, la maturazione e la sopravvivenza cellulare) consentono di formulare una corretta diagnosi.
Quali sono le possibilità terapeutiche?
Nella leucemia mielomonocitica giovanile la terapia con azacitidina rappresenta un trattamento efficace e può fare da ponte verso il trapianto di midollo osseo allogenico, che resta al momento l’unica valida opzione di cura.