Cos’è il lupus eritematoso e come si manifesta?
Il lupus eritematoso è una malattia autoimmune che si presenta con dolore e gonfiore che interessano principalmente le dita delle mani. Il Prof. Alfredo Rebora, esperto in Dermatologia a Genova, ci spiega di più
Cos’è il lupus eritematoso?
È una non rara malattia autoimmune nella quale caratteristici anticorpi (anticorpi antinucleo, ANA) attaccano tessuti sani, in particolare, i vasi sanguigni, la cute, le articolazioni, il cuore, i reni ed altri ancora. Può comportare una grave compromissione sistemica (SLE) o limitarsi all’interessamento cutaneo (DLE).
Quali sono le cause?
La causa è ignota anche se esiste una familiarità in circa il 10% dei casi e se alcuni virus (EBV, retrovirus endogeni) sono stati sospettati. Può verificarsi ad ogni età, ma le giovani donne sono più colpite. Anche nei soggetti Afroamericani ed asiatici il lupus è più comune e più grave. Fattori di scatenamento sono vari e vanno dal banale stress emotivo, all’esposizione solare, all’assunzione di farmaci come alcuni antibiotici, penicilllina e minociclina soprattutto), betabloccanti, captopril, estrogeni, ecc.). Esistono poi forme che si fondano su difetti immunologici congeniti, quali la deficienza di IgA e C2.
Come si presenta la patologia?
Le modalità di presentazione sono molto varie, ragione per la quale la diagnosi viene spesso ritardata. I sintomi variano molto da persona a persona ed anche nel tempo. Molto comuni sono i sintomi articolari con dolore e gonfiore, specialmente delle dita delle mani. Il fenomeno di Raynaud (improvviso sbianchimento delle dita delle mani e talora anche dei piedi all’esposizione al freddo e con ritorno doloroso alla normalità dopo qualche ora) è spesso il sintomo di presentazione. Va però notato che il Raynaud è comune anche nella sclerodermia e nella connettivite mista e perfino in persone altrimenti sane. Febbricola e stanchezza inspiegabile, caduta di capelli e perdita di peso sono altri sintomi, peraltro generici, che possono caratterizzare l’esordio della malattia. Le manifestazioni cutanee sono più tipiche e permettono la diagnosi tempestiva, unico modo per evitare lesioni più gravi. Tipico è il cosiddetto eritema a farfalla, un rossore che interessa il dorso del naso e le due zone adiacenti. Elementi eritematosi e lievemente rilevati sparsi sulle braccia, il decollété, il dorso (lupus tumidus), erosioni dolorose del palato duro sono più comuni. L’esposizione al sole (anche sotto protezione) scatena di regola queste lesioni. Caratteristica di queste lesioni è la loro estrema variabilità anche nel corso della stessa giornata. Altri sintomi dipendono dall’organo interessato, quali: il sistema nervoso centrale (cefalee, convulsioni, problemi visivi e psicotici (soprattutto a tipo schizoide); l’apparato digestivo (nausea, vomito, diarrea e forti dolori addominali); il cuore e l’apparato respiratorio (pericarditi, pleuriti); reni (nefriti, con sangue e proteine nelle urine), il sangue stesso (diminuzione del numero dei globuli rossi, bianchi e piastrine). In alcuni soggetti, soprattutto maschi, le lesioni cutanee rimangono isolate senza alcun interessamento viscerale (lupus discoide). Sono lesioni fisse, a margini netti, talora con ipercheratosi adente e risoluzione cicatriziale al centro ed esito sfigurante in quanto colpiscono soprattutto le zone fotoesposte.
Come viene effettuata la diagnosi?
La diagnosi si fa titolando gli ANA nel siero. Ci sono varie modalità di titolazione: alcuni tipi di ANA hanno poco significato come per esempio la positività “punteggiata 1/80”, altri invece, come l’anti-dsDNA, sono non solo diagnostici ma anche indicativi di un probabile danno renale, altri ancora si associano ad un spiccata fotosensibilità (anti-SSA). Altri esami più banali sono indicativi dell’attività della malattia, come l’elevata velocita di sedimentazione degli eritrociti e i bassi livelli di complemento (C3, C4). La pancitopenia non è rara (basso numero di eritrociti, globuli bianchi e piastrine); le urine possono rivelare la presenza di globuli rossi e proteine, la creatininemia può essere elevata in caso di danno renale, ecc. Un discorso a parte merita la possibile positività degli anticorpi anticardiolipina che hanno la caratteristica di favorire le trombosi. Le portatrici di questo anticorpo possono facilmente abortire al 3°-4° mese o subire effetti tromboembolici devastanti. Come per il Raynaud, questi anticorpi possono essere presenti anche in persone che non hanno il lupus, ma che nondimeno sono soggette agli stessi rischi.
Come viene trattato il lupus eritematoso?
La terapia è necessariamente immunosoppressiva e si fonda sui corticosteroidi sistemici, sugli antimalarici di sintesi, sulll’azatioprina e la ciclofofasmide, sul micofenolato mofetile e più modernamente sul belimumab, tutti farmaci che richiedono competenza ed esperienza specifiche.