Diagnosi pre-impianto degli embrioni: di cosa si tratta?
Esistono due tecniche per effettuare l’indagine genetica dell’embrione. Il Dott. Andrea Maccolini, Ginecologo a Bologna, illustra in cosa consistono e perché eseguirle
Che cosa significa diagnosi pre-impianto degli embrioni?
La diagnosi pre-impianto dell’embrioni rappresenta la possibilità di effettuare un’indagine genetica dell’embrione allo scopo di valutarne lo stato di salute mediante l’utilizzo di due tecniche:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders)
Cos’è il test PGT-A?
La PGT-A è un test genetico realizzato sulle cellule embrionali con il fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie). La PGT-A richiede un trattamento di fecondazione in vitro (FIV). Gli embrioni ottenuti saranno sottoposti a biopsia e quindi su di essi verrà eseguita un’indagine genetica. Gli embrioni che risulteranno cromosomicamente anormali (aneuploidi) saranno scartati, mentre gli embrioni cromosomicamente normali (euploidi) saranno candidati per il trasferimento nell'utero materno. La PGT-A può essere offerta a pazienti che hanno una percentuale di rischio più elevata di avere embrioni cromosomicamente anormali nel caso di:
- Età materna avanzata (≥ 36 anni);
- Aborti ricorrenti;
- Presenza di un marcato fattore di infertilità maschile;
- Ricorrenti insuccessi.
L'obiettivo è quello di:
- Aumentare le probabilità di gravidanza per transfer;
- Diminuire il rischio di aborto spontaneo;
- Diminuire il rischio di un’anomalia cromosomica nel feto;
- Diminuire la durata necessaria per giungere ad una gravidanza evolutiva.
Quali sono i limiti del test PGT-A?
L’analisi permette di avere solo informazioni relative alle alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi e non consente di indagare risultati riguardanti malattie genetiche.
Nel caso in cui la stimolazione ovarica non dia una risposta adeguata, il numero di ovociti recuperati sarà più basso e, segnatamente, lo sarà anche il numero di embrioni disponibili ai fini dell’analisi genetica.
Una piccola percentuale di embrioni potrebbe rimanere senza una diagnosi conclusiva pur essendo andata la biopsia a buon fine.
Cos’è il test PGT-M?
La PGT-M è una tecnica di diagnosi genetica preimpianto che consente la ricerca di malattie monogeniche. La PGT-M richiede un trattamento di fecondazione in vitro (FIV). Non tutti coloro che desiderano avvalersi del test possono farlo. È infatti essenziale che la malattia ereditaria che si intende diagnosticare possieda una caratterizzazione genetica precisa e completa affinché se ne possa individuare il gene responsabile.
Questa tecnica è eseguita per le coppie che hanno un alto rischio di trasmettere ai loro figli una determinata condizione genetica. Perciò, la PGT-M è utile per:
- Ridurre il rischio di concepire prole con una patologia genetica familiare;
- Ridurre il rischio di dover ricorrere ad un’interruzione di gravidanza dopo un test prenatale invasivo;
- Accrescere notevolmente la probabilità di avere un bambino sano.
Quali sono i limiti del test PGT-M?
I limiti del test PGT-M sono che dà informazioni unicamente inerenti al disordine genetico indagato e non consente di escludere eventuali anomalie, come mutazioni genetiche o alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi. Inoltre, una bassa percentuale di embrioni potrebbe rimanere priva di diagnosi conclusiva, sebbene la biopsia sua andata a buon fine. Infine, nel caso di bassa risposta alla stimolazione ovarica, il numero di ovociti recuperati inciderà sul numero di embrioni per l’analisi genetica, come precedentemente accennato.