Scritto da: Dott. Alfredo Pinto Ginecologo a Napoli
La diagnosi prenatale è una branca della ginecologia che al giorno d’oggi, grazie ai progressi scientifici e tecnologici, utilizza strumenti avanzati per garantire il benessere del feto e della madre. Con questo articolo il nostro Ginecologo a Napoli ci illustra quali sono i metodi principali di diagnosi prenatale e quando sono indicati.
Cosa si intende per diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale comprende un insieme di esami e test utili a valutare lo stato di salute del feto. Questi possono identificare anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e altre condizioni genetiche o malformazioni. Si suddividono principalmente in test di screening e test diagnostici.
Quali sono gli esami prenatali?
I test di screening forniscono una valutazione del rischio che il feto possa presentare determinate condizioni. Non sono diagnostici, ma aiutano a decidere se procedere con ulteriori accertamenti.
- Translucenza nucale
- Una misura effettuata tramite ecografia tra la 11ª e la 14ª settimana di gravidanza. Aiuta a stimare il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
- Test combinato
- Integra la translucenza nucale con un prelievo di sangue materno per rilevare marcatori biochimici associati a condizioni genetiche.
- DNA fetale libero nel sangue materno (NIPT)
- Un prelievo di sangue materno che analizza frammenti di DNA fetale. Ha un'elevata accuratezza nella rilevazione di trisomie come la 21 (sindrome di Down).
I test diagnostici confermano la presenza di anomalie genetiche o strutturali e sono generalmente invasivi.
- Amniocentesi
- Prevede il prelievo di liquido amniotico, eseguito tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza. Viene utilizzata per diagnosticare anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e infezioni fetali.
- Villocentesi
- Comporta il prelievo di un campione di villi coriali della placenta, eseguito tra la 10ª e la 12ª settimana. Offre informazioni genetiche precoci.
- Ecografia morfologica
- Effettuata intorno alla 20ª settimana, valuta dettagliatamente l'anatomia fetale per rilevare malformazioni strutturali.
Quando è indicata la diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è consigliata nei seguenti casi:
- Età materna superiore ai 35 anni
- Storia familiare di malattie genetiche
- Esiti sospetti da test di screening
- Gravidanze precedenti con anomalie fetali
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Conclusione
La diagnosi prenatale rappresenta uno strumento fondamentale per la salute della madre e del feto. Con l'aiuto di un Ginecologo qualificato come il Dott. Alfredo Pinto è possibile affrontare serenamente il percorso della gravidanza, garantendo un supporto medico e psicologico adeguato.