Epilessia: cos’è, come si manifesta e come si cura oggi
L'epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più frequenti e interessa oltre 50 milioni di persone nel mondo. Non è una singola malattia, ma un insieme di condizioni caratterizzate dalla comparsa di crisi epilettiche dovute a un'attività elettrica anomala del cervello.
Oggi, grazie ai progressi della neurologia e allo sviluppo di nuove terapie, nella maggior parte dei casi può essere controllata efficacemente, consentendo ai pazienti di svolgere una vita piena e attiva.
Che cos’è l’epilessia e come si manifesta?
Le cellule cerebrali comunicano attraverso impulsi elettrici estremamente precisi. Nell'epilessia questi impulsi possono diventare improvvisamente eccessivi o disorganizzati, determinando la comparsa di una crisi epilettica.
Una singola crisi non significa necessariamente avere l'epilessia.
Febbre elevata, alterazioni metaboliche, traumi o altre condizioni acute possono provocare crisi isolate. Quando la crisi è provocata da una condizione acuta, come febbre elevata, alterazioni metaboliche, infezioni o trauma cranico recente, si parla di crisi epilettiche sintomatiche acute e non di epilessia.
Si parla invece di epilessia quando esiste una predisposizione perdurante del cervello a sviluppare crisi ricorrenti.
Le crisi epilettiche possono presentarsi in modi molto diversi.
Alcune persone manifestano brevi episodi di compromissione della consapevolezza con l'ambiente, altre avvertono sensazioni insolite come formicolii, odori inesistenti, déjà-vu o movimenti involontari di una parte del corpo. In altri casi possono verificarsi perdita di coscienza e convulsioni.
Proprio perché i sintomi sono molto variabili, la diagnosi, che è esclusivamente clinica, richiede una valutazione specialistica.
Quali sono le cause dell'epilessia?
Le cause dell'epilessia sono numerose e cambiano in base all'età del paziente.
Tra le più frequenti troviamo:
- predisposizione genetica
- malformazioni cerebrali
- trauma cranico
- ictus cerebrale
- infezioni del sistema nervoso centrale
- tumori cerebrali
- malattie neurodegenerative
- In una discreta percentuale di pazienti, nonostante accertamenti approfonditi, non è possibile identificare una causa precisa.
Come si arriva alla diagnosi?
La diagnosi di epilessia è principalmente clinica e si basa sul racconto dettagliato delle crisi da parte del paziente e/o un testimone dell’evento, integrato dai risultati dell’EEG e della risonanza magnetica cerebrale con protocolli dedicati all’epilessia.
Nei Centri Epilessia è possibile effettuare una valutazione multidisciplinare per definire con precisione il tipo di epilessia e scegliere il trattamento più appropriato in rapporto al tipo di epilessia e alle caratteristiche e bisogni del paziente.
Come si cura?
La terapia viene personalizzata per ogni paziente. La scelta del farmaco infatti dipende non solo dal tipo di epilessia, ma anche dall’età, dalle altre patologie presenti, dalla professione, dallo stile di vita e, nelle donne, dall’eventuale desiderio di gravidanza. Per questo motivo non esiste un farmaco migliore in assoluto: la terapia deve essere scelta su misura per ogni persona.
Nella maggior parte dei casi il controllo delle crisi si ottiene con i farmaci anticrisi scelti in base al tipo di crisi, all'età, alle altre patologie e alle esigenze personali.
Quando i farmaci non sono sufficienti, oggi sono disponibili ulteriori possibilità terapeutiche:
- chirurgia dell'epilessia nei casi selezionati
- stimolazione del nervo vago
- altre tecniche di neuromodulazione
- dieta chetogenica in specifiche forme di epilessia, soprattutto in età pediatrica
Negli ultimi anni sono inoltre state sviluppate nuove terapie che hanno migliorato significativamente il controllo delle forme più complesse e farmacoresistenti.
Vivere con l'epilessia
Ricevere una diagnosi di epilessia può creare preoccupazione, ma oggi la maggior parte delle persone conduce una vita normale, studia, lavora, pratica sport e costruisce una famiglia.
L’obiettivo della terapia non è soltanto il controllo delle crisi, ma anche preservare la qualità della vita, le capacità cognitive, il benessere psicologico e l’autonomia della persona. Particolare attenzione viene oggi dedicata anche ai disturbi dell’umore, dell’ansia, del sonno e alle difficoltà cognitive che possono accompagnare l’epilessia e influire in modo significativo sulla qualità della vita.
Per questo motivo è fondamentale affidarsi a un neurologo esperto nella diagnosi e nella cura dell'epilessia, in grado di offrire un percorso terapeutico personalizzato e aggiornato secondo le più recenti evidenze scientifiche.
Aree di particolare competenza
- Adolescenti nella transizione dell’età pediatrica all’età adulta
- Donna con epilessia (contraccezione, gravidanza, menopausa)
- Epilessia post-ictus
- Epilessia associata a tumori cerebrali
- Epilessia nelle malattie neurodegenerative
- Epilessia nell’anziano
- Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche
- Epilessie rare e farmacoresistenti
- Disturbi cognitivi, psichiatrici e comportamentali associati all’epilessia
- Valutazione prechirurgica dell’epilessia e terapie di neuromodulazione
Ogni persona con epilessia è diversa. Una diagnosi accurata e una terapia personalizzata permettono oggi, nella maggioranza dei casi, di ottenere un buon controllo delle crisi.
La presa in carico in un Centro Epilessia consente di accedere a un percorso diagnostico e terapeutico altamente specialistico, comprese le più moderne opzioni disponibili per le forme farmacoresistenti.
