Scritto da: Prof. Salvatore Buono Neurologo a Napoli
Il nostro esperto in Neurologia a Napoli, il Prof. Salvatore Buono, ci spiega e non esiste un solo tipo di epilessia, bensì diverse forme che devono essere adeguatamente riconosciute per poter pianificare una corretta terapia
Cos’è l’epilessia?
L’epilessia è una condizione clinica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche, determinate a loro volta da una scarica abnorme di neuroni cerebrali. Quindi la scarica epilettica deve avere origine nella corteccia cerebrale. Una singola crisi epilettica non fa la malattia, in quanto l’epilessia è una malattia cronica caratterizzata appunto dal ripetersi di crisi epilettiche. L’incidenza nella popolazione generale di una singola crisi epilettica è di circa il 5% mentre l’incidenza dell’epilessia è dell’1-3%.
Tipi di crisi epilettica
Esistono varie forme di crisi epilettiche che possono interessare una parte o tutto il corpo sin dall’esordio; pertanto distinguiamo crisi epilettiche focali o generalizzate, o focali con una secondaria generalizzazione. Può esserci perdita della coscienza oppure no. Le crisi possono essere toniche, cloniche, tonico-cloniche o atoniche (ossia caratterizzate da perdita del tono muscolare con caduta o semplice cedimento del capo o del corpo senza vera caduta). Altre crisi sono caratterizzate invece esclusivamente da perdita del contatto, anche molto breve, come nelle Assenze del piccolo male.
Cosa sono, invece, gli spasmi infantili?
Gli spasmi infantili invece sono crisi caratterizzate da brusca flessione del capo e degli arti, solitamente numerosi in piccoli grappoli. Possono essere anche in estensione, simmetrici se interessano in egual modo sia la parte destra che sinistra del corpo, oppure possono essere asimmetrici se interessano in maniera differente la due parti del corpo. Sono quelle crisi che caratterizzano la cosiddetta sindrome di West. Gli spasmi possono essere benigni in quelle forme dove non si riscontra una lesione cerebrale, oppure essere espressione di lesioni a carico del cervello (traumi, malformazioni cerebrali, esiti di sofferenza ipossica perinatale), determinate da una malattia genetica o metabolica oppure a sofferenza ipossico-ischemica perinatale da un distress respiratorio alla nascita. Una malattia genetica ove le crisi precoci sono rappresentate da spasmi è la sclerosi tuberosa.
Forme di epilessia
La ricorrenza ed il cronicizzarsi delle crisi determinano l’epilessia.
In effetti non bisogna parlare di epilessia, ma di epilessie in quanto ne esistono varie forme. Alcune sono età-dipendenti, ossia che compaiono e possono scomparire in una determinata fascia di età e di solito sono forme benigne, che spesso non necessitano di alcun farmaco in quanto guariscono spontaneamente. Solo per citarne una, citiamo l’epilessia a parossismi rolandici che si manifesta solitamente in sonno e l’esordio avviene fra i 3 e gli 11 anni di età.
Esistono forme benigne, per esempio le Assenze del piccolo male, che pure hanno una prognosi ottima ma che necessitano di trattamento farmacologico e solitamente vanno incontro a guarigione completa.
Altre forme invece necessitano di una terapia costante e continuativa per il controllo delle crisi che può essere completo, ma alla sospensione del farmaco le crisi possono recidivare. Un esempio è l’epilessia mioclonica giovanile detta anche S. di Janz, le cui crisi sono ottimamente controllate dalla terapia permettendo al soggetto di avere una vita normale. Sono però farmacodipendenti in quanto la sospensione del farmaco determina spesso la ricomparsa di crisi.
Epilessie legate ad altre patologie
Ci sono forme di epilessia legate a sindromi genetiche o metaboliche, la cui prognosi dipende dalla malattia di base; altre forme sono legate a malformazioni cerebrali legate ad uno sviluppo anomalo della corteccia cerebrale; altre ancora sono secondarie a traumi, processi infiammatori, malformazioni vascolari o tumori, oppure esiti di sindromi ipossico-ischemiche perinatali.
Epilessie legate a stimoli
Alcune crisi sono determinate da stimoli specifici (stimolazione luminosa come le luci da discoteca o da videogiochi, stimoli acustici quali il trillo del telefono, alcuni stimoli sensoriali quali pettinarsi i capelli, ed altro ancora). In questi casi è sufficiente proteggersi dagli stimoli evitandoli. In alcuni casi non è sufficiente evitare gli stimoli, per cui bisogna necessariamente ricorrere ad una terapia farmacologica.
Epilessie, sonno ed alcol
Altre forme risentono della privazione del sonno o possono essere scatenate dall’uso di alcolici. Pertanto è importare in soggetti predisposti regolarizzare il ritmo sonno veglia ed astenersi dall’abuso di alcolici o altre sostanze.
Epilessia farmaco-resistente
Le crisi farmaco-resistenti ossia non controllate dalla terapia antiepilettica costituiscono il 33% di tutte le crisi. Per farmaco-resistenza si intende una mancata risposta a due farmaci adeguati al tipo di crisi e dati insieme o in successione. Crisi farmaco-resistenti spesso determinano stati di male. Le epilessie farmaco-resistenti possono necessitare di un trattamento neurochirurgico.