Quando si decide di avere un figlio, spesso ci si concentra su fattori come l’alimentazione, lo stile di vita e il benessere generale. Tuttavia, c’è un aspetto fondamentale che spesso viene trascurato: la Genetica Preconcezionale. Questa disciplina permette di individuare precocemente eventuali rischi genetici che potrebbero influenzare la salute del nascituro, fornendo informazioni preziose ai futuri genitori
Quali sono i principali esami genetici preconcezionali?
Attraverso test specifici, è possibile identificare mutazioni genetiche che potrebbero essere trasmesse ai figli. Tra i principali esami di Genetica Preconcezionale troviamo:
- ✅ Test del portatore: individua mutazioni recessive che, se presenti in entrambi i genitori, possono aumentare il rischio di malattie genetiche nel bambino.
- ✅ Mappa genetica familiare: analizza la storia familiare per individuare predisposizioni genetiche a malattie ereditarie.
- ✅ Test per la fibrosi cistica, la SMA e altre malattie ereditarie: malattie genetiche frequenti nella popolazione italiana che possono essere trasmesse ai figli.
- ✅ Esami cromosomici: per valutare eventuali anomalie strutturali o numeriche nei cromosomi.
Chi dovrebbe sottoporsi a questi test?
La consulenza genetica preconcezionale è consigliata a tutte le coppie che desiderano avere un figlio, ma diventa ancora più rilevante nei seguenti casi:
- 🔍 Presenza di malattie genetiche in famiglia
- 🔍 Coppie consanguinee (che condividono una parentela)
- 🔍 Donne sopra i 35 anni, in quanto il rischio di anomalie genetiche aumenta con l’età
- 🔍 Coppie con precedenti aborti spontanei o gravidanze a rischio
- 🔍 Partner appartenenti a gruppi etnici con alta incidenza di malattie genetiche specifiche
Il ruolo della consulenza genetica
Un aspetto fondamentale della Genetica Preconcezionale è la consulenza genetica. Questa non si limita alla semplice esecuzione dei test, ma prevede:
- 🧬 Analisi personalizzata del rischio genetico in base alla storia familiare e ai test effettuati.
- 🧬 Interpretazione dei risultati e spiegazione delle implicazioni per la futura gravidanza.
- 🧬 Possibilità di percorsi alternativi, come la diagnosi genetica preimpianto (DGP) per le coppie che si sottopongono a fecondazione assistita.
Quando e come eseguire i test?
L’ideale è effettuare gli esami prima del concepimento, così da avere il tempo necessario per valutare eventuali strategie di prevenzione o trattamento. I test sono generalmente effettuati con un semplice prelievo di sangue o tramite analisi del DNA salivare, garantendo risultati affidabili e non invasivi.
Conclusione
La Genetica Preconcezionale rappresenta un’opportunità straordinaria per prevenire e ridurre il rischio di malattie genetiche nel nascituro. Informarsi e sottoporsi agli esami giusti significa fare una scelta consapevole per il futuro della propria famiglia.
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