Ipercolesterolemia familiare, quando la causa risiede nel DNA
Forse poche persone sanno che la dieta non è sempre il fattore primario che causa l’ipercolesterolemia: quella familiare, infatti, insorge per una predisposizione genetica o altre patologie concomitanti. Il Dott. Sergio D’addato, esperto in Geriatria a Bologna, descrive come si diagnostica e si tratta tale patologia
Quanto influisce la dieta sul livello di colesterolo nel sangue?
Le cause che influiscono maggiormente sul livello di colesterolo nel sangue sono la presenza di altre patologie e la predisposizione genetica. La dieta, infatti, incide solamente il 10-20% sulla produzione di colesterolo, dato che il nostro corpo riesce a far fronte alle esigenze metaboliche senza dipendere dalla quota di colesterolo assunta mediante l’alimentazione. È importante sottolineare, tuttavia, che nonostante l’efficacia a volte possa essere limitata, il cambiamento del regime alimentare rimane comunque il primo passo della terapia per l’ipercolesterolemia. Solo nel momento in cui dieta e stile di vita attivo non portano a nessun risultato, lo specialista potrà suggerire una terapia farmacologica: inoltre, l’alimentazione corretta rimane comunque fondamentale per ridurre al minimo la dose di farmaci e il conseguente rischio di effetti collaterali.
Le cause dell’ipercolesterolemia
Come già accennato, una delle maggiori cause dell’ipercolesterolemia, è la predisposizione genetica o la presenza di patologie concomitanti, tra cui quelle più comuni risultano essere:
- Ipotiroidismo
- Diabete
- Colestasi
- Insufficienza renale
- Mieloma
- Anoressia
Tali patologie possono determinare la cosiddetta ipercolesterolemia secondaria.
Ipercolesterolemia familiare
Ci sono persone che presentano livelli alti di colesterolo nel sangue a causa di una predisposizione genetica dovuta ad un’anomalia genetica ereditaria che fa produrre al corpo una quantità eccessiva di colesterolo fin dalla giovane età. Inoltre possono essere presenti difetti genetici che impediscono lo “smaltimento” del colesterolo, determinandone quindi un aumento nel sangue. Gli effetti negativi di tale patologia sono legati all’aumento del colesterolo LDL plasmatico, e al suo deposito nella parete arteriosa e con formazione, inizialmente di cellule schiumose nelle arterie e in seguito, per l'accumulo di altro colesterolo, di cellule muscolari, di tessuto fibroso e di calcio che formano la placca aterosclerorica. La presenza di queste placche determina un restringimento delle arterie, una condizione che aumenta la possibilità di infarto cardiaco o ictus o di arteriopatie degli arti inferiori.
Come si diagnostica e si tratta l’ipercolesterolemia familiare?
L'ipercolesterolemia familiare nella forma eterozigote colpisce una persona su 200/250 e si tratta della malattia genetica più diffusa nella popolazione.
Se il paziente non presenta alcuna patologia che possa determinare una forma di ipercolesterolemia secondaria, il fatto che abbia un livello di colesterolo LDL nel sangue superiore ai 190 mg/dl non significa necessariamente che sia affetto da ipercolesterolemia familiare. La diagnosi di questa patologia si effettua con un'attenta anamnesi famigliare, che ricerca nella famiglia del paziente (parenti diretti, ovvero genitori, fratelli, figli) la presenza di ipercolesterolemia e/o malattie cardiovascolari precoci. 
Esiste uno score chiamato Dutch Lipid Score sviluppato in Olanda, che tiene conto oltre che dei livelli di colesterolemia del soggetto, anche della presenza della stessa alterazione nei famigliari, e in particolare nei bambini della famiglia. Inoltre analizza la presenza di segni clinici di ipercolesterolemia. Questo score genera un punteggio che se supera l’8, dà diagnosi certa di ipercolesterolemia familiare. Esiste anche un test genetico (la cui prescrizione spetta a centri lipidologici di secondo-terzo livello), che può essere utile nei casi più incerti, attraverso cui si analizza il DNA per ricercare i difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo.
Le terapie ad oggi disponibili sono legate essenzialmente ad una dieta equilibrata e personalizzata, a cui a volte si affianca la terapia farmacologica.
Attualmente sono disponibili anche anticorpi monoclonali specifici che vengono utilizzati in casi molto particolari. Tuttavia, se la patologia è grave (forma omozigote, molto rara e che colpisce 1 caso su 1 500000) può essere indicata la plasmaferesi extracorporea delle LDL, ovvero la eliminazione dal sangue dalle LDL grazie ad una speciale apparecchiatura simile a quella per la dialisi.