L’importanza dello screening prenatale del primo trimestre
Lo screening prenatale del primo trimestre è quella procedura fondamentale e sempre meno invasiva che viene effettuata entro i tre mesi dall’inizio della gravidanza per distinguere le gravidanze fisiologiche da quelle a maggior rischio per lo stato di salute e benessere del feto. Ne parla il Dott. Salvatore Annona, esperto in Ginecologia e Ostetricia a Napoli
Che cos’è lo screening prenatale del primo trimestre e a chi è rivolto?
Lo screening prenatale è fortemente consigliato in gravidanza poiché fornisce informazioni utili a tutte le donne, sia le più giovani, sia le ultra trentacinquenni. Il test di screening è dotato di un’alta sensibilità poiché prende in considerazione l’età della donna e una serie di parametri anamnestici, ecografici e biochimici. Esso è rivolto a quelle donne che sono desiderose di accertarsi del benessere fetale, ma che non sono disposte a sottoporsi a diagnosi invasive, come la villocentesi o amniocentesi. Il test consente pertanto, fra tutte le donne screenate, di individuare quelle poche giudicate a rischio elevato in modo da sottoporre solo queste a indagini diagnostiche invasive come la villocentesi o l’amniocentesi. Lo screening, eseguito in maniera appropriata, con appositi software validati da riconosciute società scientifiche, da operatori preferibilmente accreditati, raggiunge una sensibilità del 90% e consente di abbattere decisamente il numero delle amniocentesi e delle villocentesi, con conseguenti minori perdite fetali.
In che cosa consiste lo screening prenatale?
Lo screening prenatale del primo trimestre consiste in un’ecografia particolarmente accurata eseguita fra le 11 settimane e le 13 settimane + 6 giorni, e un prelievo di sangue, preferibilmente eseguito alla 10a settimana. Il prelievo può anche essere eseguito contemporaneamente all’ecografia, ma gli ultimi studi hanno dimostrato una minore sensibilità, se eseguito in epoca avanzata, per esempio dopo le 13 settimane. L’ecografia valuterà una serie di parametri fra cui la lunghezza vertice-sacro del feto, la translucenza nucale, il diametro biparietale, la frequenza cardiaca e numerosi altri elementi (ossa nasali, dotto venoso, tricuspide, presenza di tutti i segmenti degli arti, lo stomaco, la colonna, il Doppler delle arterie uterine). Il prelievo di sangue serve per dosare la free-beta-HCG e la PAPP-A, due metaboliti di origine fetoplacentare. I valori vengono inseriti in un software che calcola il rischio personalizzato per ciascuna paziente.
Che cos’è la translucenza nucale?
È un’area di edema sottocutaneo situata dietro al collo e alla nuca del fetolino, che si misura ad alto ingrandimento. È ormai certo che i feti affetti da sindrome di Down e altre patologie, come le cardiopatie congenite, tendono ad avere uno spessore di tale area più ampio dei feti normali.
Quando e come si effettua lo screening prenatale?
Ricapitolando, i tempi ideali sono: il prelievo per il cosiddetto duo test intorno alla 9°- 10° settimana e l’ecografia a 12 settimane.
Quali risultati può dare uno screening prenatale?
Deve essere ben chiaro che il test di screening è appunto uno screening e non un test diagnostico. Quindi non fornisce una diagnosi, nemmeno in caso di risultato positivo, cioè cattivo. In questo caso, infatti, significa solo che il rischio di anomalia, soprattutto cromosomica, come la sindrome di Down, è più elevato rispetto a quello calcolato solo in base all’età. Quando il rischio è elevato occorre poi rivolgersi ad un test diagnostico invasivo, come la villocentesi o l’amniocentesi per una verifica diagnostica.
Come vanno interpretati i risultati?
Il risultato può essere un rischio basso, che può comportare il non fare più alcunché. Oppure il rischio può essere elevato e allora occorre poi fare un’amniocentesi o una villocentesi. Da considerare la possibilità di un rischio cosiddetto intermedio, cioè né basso né alto, ma in una fascia intermedia. In questi casi si possono considerare i nuovi test genetici su sangue materno, detti anche test genetici non invasivi (NIPT), che vanno ad analizzare, con sequenziatori di DNA molto potenti, le frazioni di DNA fetale libero, circolanti nel sangue materno. Anche questi test, molto sensibili e promettenti, in caso di risultato positivo, cioè cattivo, vanno attualmente confermati con l’amniocentesi. Rappresentano il futuro e con il perfezionamento delle tecniche è previsto che nel prossimo futuro soppianteranno completamente l’amniocentesi.