Scritto da: Prof. Roberto Massa Neurologo a Roma
Visione sdoppiata e difficoltà a deglutire sono alcuni dei sintomi associati alla miastenia grave. Abbiamo intervistato il Prof. Roberto Massa, esperto in Neurologia a Roma, per capire come gestire questa patologia.
Come riconoscere la Miastenia Gravis?
La Miastenia Gravis (MG) è una patologia autoimmune, causata dalla produzione di anticorpi contro componenti della giunzione neuromuscolare, come il recettore dell’acetilcolina.
La MG determina affaticamento muscolare, fluttuante durante la giornata. I sintomi più comuni sono: ptosi palpebrale, visione sdoppiata, difficoltà a deglutire, voce nasale, astenia generale.
Nei casi più gravi (crisi miastenica) si verifica un’insufficienza respiratoria acuta, con necessità di ventilazione assistita. La MG può essere associata ad un tumore o, più spesso, iperplasia del timo.
La diagnosi viene fatta da specialisti esperti in base ai sintomi neurologici e confermata con l’elettromiografia e la ricerca degli anticorpi nel sangue. E’ importante eseguire una TAC del torace: se vi sono anomalie del timo si può ricorrere alla sua asportazione chirurgica.
Per trattare i sintomi della MG si utilizza la piridostigmina in associazione a immunosoppressori quali i corticosteroidi. In seconda linea, per ridurre gli effetti collaterali, si possono sostituire gli steroidi con altri immunosoppressori.
In caso di improvviso aggravamento, si utilizzano trattamenti quali la plasmaferesi, che rimuove gli anticorpi circolanti, e le immunoglobuline endovena. Con queste tecniche si è molto ridotta la mortalità.
Nuove categorie di farmaci disponibili
Negli ultimi anni, il trattamento farmacologico della miastenia si è arricchito grazie alla disponibilità di nuove categorie di farmaci, in gran parte biologici, indicati per le forme refrattarie della malattia o utili per ridurre il dosaggio di corstisonici e immunosoppressori, spesso fonte di importanti effetti collaterali. Si tratta degli inibitori del complemento, come eculizumab, ravulizumab e zilucoplan, e degli antagonisti del recettore Fc neonatale, come efgartigimod e rozanolixizumab. Altre molecole appartenenti a queste o altre categorie farmacologiche sono in fase avanzata di sperimentazione.
Quelli attualmente a disposizione sono tutti farmaci da somministrare per via endovenosa o sottocutanea, da parte di centri di riferimento specializzati nella diagnosi e cura della miastenia. Pur non essendo farmaci che portano a guarigione definitiva, in molti casi permettono di controllare la malattia evitando o riducendo la tossicità delle molecole di vecchia generazione.