Le malattie neuromuscolari: una proposta in fase di sviluppo
Le malattie neuromuscolari sono quelle patologie congenite o acquisite che colpiscono il secondo motoneurone, i nervi, il sistema nervoso autonomo, la giunzione neuromuscolare e il muscolo scheletrico. Scarsi sono i percorsi diagnostici terapeutici assistenziali sulle malattie neuromuscolari rare, ma è in fase di sviluppo una proposta per una migliore efficacia delle cure. Ce ne parla il Dott. Marcello Calogero Romano, esperto in Neurologia a Palermo
Che cosa sono le malattie neuromuscolari?
Le malattie neuromuscolari comprendono tutte le affezioni che colpiscono il secondo motoneurone (corna anteriori del midollo), 
le radici e i nervi periferici sensitivi, motori e del sistema nervoso autonomo, la giunzione neuromuscolare e il muscolo scheletrico.
Si classificano pertanto in: malattie del secondo motoneurone, neuropatie, sindromi miasteniche, miopatie. Possono essere causate da patologie acquisite: infiammatorie, infettive, autoimmuni o geneticamente determinate (da alterazioni del DNA). Possono esordire in età infantile o giovanile o adulta, tra le quali:
- Malattie del secondo motoneurone acquisite come la poliomielite o la Sclerosi laterale Amiotrofica e genetiche come l’atrofia muscolare spinale (SMA);
- Neuropatie acquisite (poliradicolonevriti acute demielinizzanti di Guillan Barrè, CIDP o poliradicolonevriti demielinizzanti infiammatorie croniche, tossiche da chemioterapici, diabetiche;
- Neuropatie genetiche (Charcot Marie Tooth, amiloidosi);
- Malattie della giunzione neuromuscolare (miastenia gravis, sindromi miasteniche: botulismo e forme paraneoplastiche di Eaton Lambert, sindromi miasteniche congenite;
- Miopatie acquisite: infiammatorie (miositi), in corso di disendocrinopatie (tiroide, surrene), di malattie internistiche (malassorbimento, neoplasie, diabete) tossiche e iatrogene (alcool, chemioterapici, steroidi);
- Miopatie geneticamente determinate come le Distrofie muscolari progressive (Duchenne, Becker, cingoli), distrofie congenite, le miotonie e le malattie dei canali ionici quali la paralisi periodica ipo, iper o normokaliemica, le miopatie metaboliche quali la glicogenosi (più nota la malattia di Pompe o glicogenosi tipo II) le miopotie da accumulo di lipidi, le malattie mitocondriali.
Sono malattie molto eterogenee con gravità clinica variabile, spesso di difficile diagnostica differenziale; molte hanno un coinvolgimento multisistemico del muscolo cardiaco, respiratorio e del muscolo liscio che richiedono competenze multidisciplinari: pediatri, medici di base, neurologi, neuropsichiatri infantili, pneumologi, cardiologi, anestesisti, chirurghi, internisti.
Come si esegue la diagnosi?
Le malattie neuromuscolari spesso vengono diagnosticate con ritardo perché i sintomi sono subdoli e aspecifici, comuni a molte affezioni anche non neurologiche, grande è la variabilità dell’età di esordio e del tipo dei sintomi, le risorse diagnostiche sono limitate sul territorio.
Per alcune forme acquisite come le autoimmuni esistono terapie risolutive se iniziate tempestivamente.
Per alcune forme geneticamente determinate (Amiloidosi) sono già disponibili terapie specifiche in grado di modificare il decorso naturale.
Criteri per la diagnosi sono rappresentati dalla storia clinica e dall’esame obiettivo, dagli esami ematochimici, dagli esami neurofisiologici (elettromiografia, velocità di conduzione motoria e sensitiva, potenziali evocati visivi, acustici, sensitivi e mortorio), neuroimmagini (RMN ed ecografia), dosaggi biochimici o biomarkers su siero come la creatinkinasi, indice di danno della fibra muscolare, sensibile ma non specifico (l’iperckemia è marcata se il ck è 1500 U/L), piastrine, urine, esami genetici, esami bioptici (muscolo, nervo, cute).
Quali sono i possibili sintomi?
I sintomi sono caratterizzati da:
- Stanchezza
- Esauribilità
- Debolezza
- Dolori (mialgie e crampi)
- Disturbi della sensibilità
Nell’anamnesi sono importanti la storia familiare (consanguineità dei genitori), le tappe motorie (inizio deambulazione, ritardo del linguaggio, sport praticati ), il momento e le caratteristiche di esordio dei disturbi, l’andamento dei sintomi (fluttuante, costante, periodico), fattori peggiorativi o migliorativi, comorbidità e terapia farmacologica in corso, la distribuzione del deficit motorio (simmetrica, asimmetrica, distale, prossimale, coinvolgimento muscoli facciali, (non chiude gli occhi, non fischia) oculomotori (ptosi), bulbari (disfagia, voce nasale), muscoli paravertebrali (curvatura in avanti), muscoli posteriori del collo ( caduta del collo).
Quali sono i possibili riscontri al giorno d’oggi?
Scarsi sono i percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) sulle malattie neuromuscolari rare e molte di esse generano un alto carico assistenziale nelle famiglie.
In Italia sono in espansione le reti regionali per le malattie neuromuscolari che hanno come obiettivo l’integrazione ospedale-territorio al fine di migliorare l’efficacia delle cure e la continuità esistenziale.
In Sicilia si sta elaborando un documento per poter migliorare l’assistenza in modo equo su tutto il territorio regionale, la gestione dei pazienti con patologia neuromuscolare, mediante l’individuazione di PDTA come risposta ai bisogni dei pazienti.
La proposta avrà come obiettivo una migliore formazione degli operatori sanitari sul territorio, quali gli specialisti Biologia, Neurologi, Anestesisti, Cardiologi, Chirurgi Toracici, Fisiatri, Genetisti, Pneumologi, Neurochirurghi, Nefrologi, Neuropsichiatri Infantili, Psicologi, Nefrologi ed i medici di Medicina Generale.