Malattia di Dercum: nuove prospettive terapeutiche per una rara patologia dolorosa
La malattia di Dercum (DD) è una rara patologia cronica caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei dolorosi, che colpisce prevalentemente donne di mezza età in sovrappeso o obese. Nonostante sia stata descritta oltre un secolo fa, questa malattia rimane ancora poco conosciuta e spesso di difficile diagnosi, con un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti.
La Prof.ssa Marzia Caproni, specialista in Dermatologia a Firenze, è impegnata da anni nella diagnosi, nella gestione clinica e nella ricerca sulla malattia di Dercum. Insieme al suo team, sta studiando nuovi approcci terapeutici con l'obiettivo di individuare trattamenti sempre più efficaci e personalizzati per questa complessa patologia.
Che cos'è la malattia di Dercum?
La malattia di Dercum è una patologia rara caratterizzata dalla comparsa di lipomi multipli, cioè accumuli di tessuto adiposo localizzati nel sottocute, associati a dolore cronico che può risultare particolarmente intenso e invalidante. I pazienti possono inoltre manifestare stanchezza cronica, ridotta mobilità e una marcata compromissione della qualità di vita.
Le cause della malattia non sono ancora completamente chiarite. Ad oggi non esiste una terapia standardizzata e la gestione clinica risulta spesso complessa, richiedendo un approccio multidisciplinare e altamente personalizzato.
Perché il trattamento rappresenta ancora una sfida?
Le opzioni terapeutiche attualmente disponibili sono limitate. Il trattamento chirurgico, attraverso l'asportazione dei lipomi, può determinare un miglioramento del dolore in alcuni pazienti, ma è frequentemente seguito da recidive e risulta poco praticabile quando la malattia interessa ampie aree del corpo.
Per questo motivo la ricerca scientifica si sta orientando verso nuove strategie farmacologiche che possano controllare il dolore cronico e migliorare la qualità di vita, soprattutto nei pazienti con forme diffuse della malattia.
Quali nuove terapie sono state valutate?
Nell'ambito dell'attività di ricerca, la Prof.ssa Caproni e il suo team hanno valutato gli esiti di differenti strategie terapeutiche, sia mediche sia chirurgiche.
In particolare, sono stati studiati farmaci immunomodulatori, come metotrexato e infliximab, utilizzati da soli oppure in associazione con agonisti del recettore del GLP-1, tra cui semaglutide, oltre al doppio agonista GIP/GLP-1 tirzepatide, molecole già impiegate in altri ambiti della medicina metabolica.
L'obiettivo è stato quello di verificare se questi trattamenti potessero contribuire non solo alla riduzione del peso corporeo, ma anche al controllo del dolore cronico e al miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Dercum.
Quali risultati sono emersi?
I risultati osservati hanno evidenziato come la risposta terapeutica sia estremamente variabile da paziente a paziente.
Il trattamento con metotrexato e infliximab ha mostrato miglioramenti del dolore e della qualità di vita in alcuni casi, sebbene spesso di carattere temporaneo. Le terapie comprendenti agonisti del GLP-1 hanno invece determinato una significativa riduzione del peso corporeo e, in pazienti selezionati, un miglioramento persistente del dolore e del Dermatology Life Quality Index (DLQI).
In altri pazienti, tuttavia, il beneficio è risultato più limitato, confermando come la malattia presenti caratteristiche cliniche molto eterogenee. Gli eventi avversi osservati durante il trattamento sono risultati generalmente gestibili e coerenti con i profili di sicurezza già noti di questi farmaci.
L'esperienza maturata conferma che, allo stato attuale, non esiste un trattamento valido per tutti i pazienti affetti da malattia di Dercum. Ogni percorso terapeutico deve essere costruito sulla base delle caratteristiche cliniche individuali e della risposta ai diversi trattamenti.
I dati raccolti suggeriscono che le terapie immunomodulanti e quelle basate sulle incretine possano rappresentare promettenti opzioni terapeutiche nei pazienti selezionati, soprattutto quando il trattamento chirurgico non è indicato o non risulta praticabile.
Per confermare questi risultati sono tuttavia necessari studi clinici controllati di più ampie dimensioni. Proprio in questa direzione è orientata l'attività della Prof.ssa Marzia Caproni e del suo gruppo di ricerca, impegnati nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche per offrire ai pazienti affetti da questa rara patologia cure sempre più efficaci, sicure e personalizzate.
