Cosa si considera una malattia rara in chirurgia pediatrica?

Una malattia rara è definita come una patologia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000. In pediatria, molte di queste malattie sono congenite e si manifestano fin dalla nascita o nei primi anni di vita. Alcune di esse richiedono un intervento chirurgico per correggere malformazioni, ripristinare funzioni essenziali o prevenire complicazioni gravi.

Malattie rare che possono richiedere un intervento chirurgico nei bambini

Ecco alcune malattie rare in ambito pediatrico che possono necessitare di un trattamento chirurgico:

• Atresia esofagea: malformazione congenita in cui l’esofago non si sviluppa completamente, impedendo al neonato di alimentarsi normalmente. È necessaria un'operazione per collegare l’esofago allo stomaco.
• Sindrome di Pierre Robin: malattia congenita rara in cui si associano una mandibola troppo piccola, una palatoschisi (fessura nel palato) e lingua che cade indietro, che insieme determinano ostruzione delle vie aeree, difficoltà di alimentazione e reflusso. Spesso si associa a cardiopatie e problemi polmonari. La presa in carico è multidisciplinare dalla nascita.
• Onfalocele e gastroschisi: difetti congeniti in cui gli organi addominali restano fuori dal corpo a causa di una chiusura incompleta della parete addominale. È necessaria la chirurgia per riposizionare gli organi nella loro sede corretta.

• Sindrome di Poland: caratterizzata dall’assenza parziale o totale dei muscoli del torace e della mano. La chirurgia ricostruttiva può essere utile per migliorare la funzione e l’aspetto estetico.
• Linfangiomatosi congenita: formazione di malformazioni linfatiche in diverse parti del corpo, inclusi gli organi interni. A seconda del caso, possono essere necessarie operazioni per rimuovere o ridurre le lesioni.
• Ernia diaframmatica congenita: difetto nel diaframma che consente agli organi addominali di spostarsi nel torace, ostacolando lo sviluppo polmonare. La correzione chirurgica è essenziale per la sopravvivenza del paziente.
• Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber: rara malformazione che coinvolge i vasi sanguigni deformando un arto.  È caratterizzata dalla triade: vene varicose, accrescimento asimmetrico degli arti, malformazioni artero-venose.  È necessario seguire da vicino il paziente durante tutto l’accrescimento.

Sfide nel trattamento delle malattie rare

Il trattamento di queste patologie presenta diverse difficoltà:

• Diagnosi tardiva o errata: essendo malattie poco comuni, possono essere difficili da riconoscere, ritardando l’inizio delle cure appropriate.
• Complessità chirurgica: molte di queste condizioni richiedono interventi altamente specializzati e l’intervento di team multidisciplinari con esperienza in malattie rare.
• Necessità di trattamenti personalizzati: ogni paziente può presentare variazioni cliniche che richiedono un approccio chirurgico su misura.
• Follow-up a lungo termine: molte malattie rare necessitano di più interventi nel corso della vita e di un monitoraggio costante per prevenire complicazioni.

Quali progressi sono stati fatti nella chirurgia pediatrica?

Negli ultimi anni, lo sviluppo di nuove tecnologie ha migliorato significativamente il trattamento di queste patologie:

• Chirurgia mininvasiva: tecniche come la laparoscopia e la chirurgia robotica hanno ridotto l’invasività degli interventi, favorendo una guarigione più rapida.
• Medicina personalizzata: la ricerca genetica e lo sviluppo di terapie mirate hanno migliorato la precisione della diagnosi e del trattamento.
• Unità specializzate: sempre più ospedali dispongono di team multidisciplinari dedicati alla gestione delle malattie rare nei bambini, migliorando la qualità delle cure.

Le malattie rare in chirurgia pediatrica rappresentano una grande sfida, ma grazie ai progressi diagnostici, tecnologici e chirurgici, la prognosi di molti piccoli pazienti è migliorata. La diagnosi precoce, l’intervento specialistico e un adeguato follow-up sono fondamentali per garantire una qualità di vita migliore ai bambini affetti da queste patologie.