Scritto da: Dott. Livio Pagliani Oculista a Formigine
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara e complessa che colpisce la retina, il tessuto sensibile alla luce situato sul fondo dell'occhio. Questo disturbo è caratterizzato dalla progressiva degenerazione delle cellule fotorecettrici, che può portare a una perdita della vista nel corso degli anni.
Cos'è la retinite pigmentosa?
La RP è un gruppo di malattie ereditarie che causano la degenerazione dei fotorecettori, i coni e i bastoncelli. I bastoncelli sono responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i coni permettono di vedere colori e dettagli in luce brillante. I sintomi iniziali includono una riduzione della visione notturna e un restringimento del campo visivo, che possono progressivamente portare alla cecità.
Cause e fattori di rischio
La retinite pigmentosa è causata da mutazioni genetiche che influenzano il funzionamento delle cellule retiniche. Attualmente, sono stati identificati oltre 50 geni associati alla RP. Le mutazioni possono essere trasmesse in modo autonomico dominante, autonomico recessivo o legato al cromosoma X. Ciò significa che la condizione può manifestarsi in vari modi e con diversi gradi di gravità.
L'importanza della diagnosi precoce
Una diagnosi tempestiva è fondamentale per gestire la retinite pigmentosa. Gli esami oftalmologici, tra cui l'elettroretinogramma (ERG) e l'OCT (tomografia a coerenza ottica), sono strumenti cruciali per valutare la funzionalità retinica e identificare i cambiamenti precoci. Con una diagnosi precoce, i pazienti possono ricevere consigli su come gestire la loro condizione, inclusi suggerimenti su stili di vita e ausili visivi.
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Nuove frontiere della ricerca e della terapia
Negli ultimi anni, la ricerca sulla retinite pigmentosa ha fatto progressi significativi. Ecco alcuni dei principali sviluppi:
- Terapie geniche: la terapia genica è uno dei campi più promettenti nella lotta contro la RP. Alcuni studi clinici hanno già mostrato risultati incoraggianti nel ripristino della funzione retinica attraverso la somministrazione di geni sani nelle cellule della retina. La terapia genica per la RP è già stata approvata per alcune forme specifiche della malattia, come la mutazione del gene RPE65, con risultati che offrono speranza per il futuro.
- Protesi retiniche: le protesi retiniche, come il sistema Argus II, stanno cambiando il modo in cui i pazienti con RP vivono la loro condizione. Questi dispositivi impiantabili possono stimolare elettricamente la retina per fornire una forma di visione. Anche se non ripristinano la vista normale, molte persone riportano un miglioramento nella qualità della vita e una maggiore autonomia.
- Trattamenti farmacologici: alcuni farmaci stanno attualmente sperimentando nella fase clinica per rallentare la progressione della RP. Questi trattamenti si concentrano sull'inibizione della morte cellulare nella retina e sul miglioramento della salute generale delle cellule retiniche.