Screening genetico pre-impianto (PGT): quanto è davvero affidabile?
Lo screening genetico pre-impianto (PGT, Preimplantation Genetic Testing) è una tecnologia all’avanguardia che consente di analizzare gli embrioni prima del trasferimento in utero, durante un percorso di fecondazione assistita come FIVET o ICSI. L’obiettivo è semplice ma fondamentale: selezionare gli embrioni con le migliori caratteristiche genetiche per aumentare le possibilità di impianto, di gravidanza sana e di nascita di un bambino senza anomalie.
Ma quanto possiamo fidarci di questo test? Cosa ci dice davvero?
Come funziona lo screening genetico pre-impianto?
Il PGT si basa sull’analisi di una o più cellule prelevate da un embrione allo stadio di blastocisti (al 5°-6° giorno di sviluppo), senza compromettere la sua vitalità. Grazie a tecnologie avanzate come il Next Generation Sequencing (NGS), si esaminano i cromosomi e i geni per identificare:
- PGT-A: rilevazione di aneuploidie, ovvero anomalie nel numero di cromosomi, spesso causa di aborti spontanei o di sindromi genetiche come la sindrome di Down.
- PGT-M: identificazione di malattie genetiche monogeniche, utili quando i genitori sono portatori sani di patologie ereditarie, ad esempio la fibrosi cistica.
- PGT-SR: analisi di anomalie strutturali dei cromosomi, come traslocazioni o altre riorganizzazioni cromosomiche.
Quanto è accurato il PGT?
Le tecnologie attuali garantiscono un’accuratezza molto alta: nel caso del PGT-A, l’affidabilità supera il 95-98% nel riconoscere embrioni con numero corretto di cromosomi. Tuttavia, nessun test genetico può essere considerato infallibile.
Alcuni limiti da tenere a mente sono:
- Mosaicismo embrionale: quando l’embrione presenta cellule con differenze genetiche tra loro, la cellula prelevata potrebbe non rappresentare l’intero embrione.
- Biopsia: pur essendo una procedura sicura e eseguita da specialisti, resta una fase delicata, soprattutto se si prelevano più cellule.
- Interpretazione dei risultati: non sempre i dati sono netti e definitivi; in alcuni casi servono valutazioni personalizzate da parte di genetisti esperti.
Il PGT è un test diagnostico?
No. Il PGT è uno strumento di selezione degli embrioni più idonei all’impianto, ma non sostituisce i test prenatali diagnostici come villocentesi o amniocentesi. Riduce sensibilmente il rischio di trasferire embrioni con gravi anomalie, ma non può eliminare completamente la possibilità di malattie genetiche o cromosomiche.
Quando è consigliato il PGT?
L’indicazione all’utilizzo del PGT è generalmente valutata nei seguenti casi:
- Età materna avanzata
- Ripetuti fallimenti d’impianto
- Aborti spontanei ricorrenti
- Presenza in famiglia di gravi malattie genetiche ereditarie
- Traslocazioni o altre anomalie cromosomiche nei genitori
Va detto che non tutti gli studi sono concordi sulle indicazioni e ogni caso va valutato con attenzione da un team multidisciplinare.
Conclusioni
Lo screening genetico pre-impianto rappresenta oggi una risorsa fondamentale nel campo della medicina della riproduzione, grazie alla sua precisione e sicurezza crescenti. Affrontarlo con consapevolezza e in un percorso personalizzato, insieme a genetisti e specialisti della fertilità, è la chiave per massimizzare le possibilità di successo.
Se stai intraprendendo un percorso di fecondazione assistita e ti è stato proposto il PGT, non esitare a chiedere spiegazioni dettagliate: comprendere ogni fase del percorso ti aiuterà a fare scelte più serene e informate.
