Sindrome di Klinefelter: quando un bambino nasce con i cromosomi XXY
La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che comporta la nascita di un bambino con i cromosomi XXY. Il Dott. Andrea Militello, esperto in Andrologia a Roma, ci spiega in che modo questa condizione possa influire nella vita di chi ne soffre
Che cos’è la Sindrome di Klinefelter?
La Sindrome di Klinefelter è una malattia di origine genetica comune che si manifesta in persone di sesso maschile. Caratterizzata da un’anomalia cromosomica, spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta. Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali che hanno la funzione di determinare il sesso di una persona: XX per le femmine e XY per i maschi. Chi soffre di Sindrome di Klinefelter possiede una copia extra del cromosoma X (XXY).
Questa condizione influisce negativamente sulla crescita dei testicoli portando ad una ridotta produzione di testosterone e di spermatozoi. Per fortuna esistono procedure di riproduzione assistita che consentono di procreare anche a chi soffre di questa malattia. Inoltre, questa sindrome può causare una riduzione dei peli corporei e della massa muscolare, comportando invece un aumento del tessuto mammario.
Come riconoscere la Sindrome di Klinefelter
Come è possibile notare, gli effetti di questa malattia sono molto variabili e non tutti i soggetti che ne soffrono possono presentare gli stessi sintomi. La maggior parte dei giovani con Sindrome di Klinefelter mostrano pochi segni evidenti il che impedisce una corretta diagnosi fino all’età adulta. Altri, invece, è possibile riscontrare un notevole effetto sull’aspetto e sulla crescita. Inoltre, i sintomi possono variare in base all’età:
- Sindrome di Klinefelter nei bambini
- Muscoli deboli
- Lento sviluppo motorio (si impiega più tempo della media per gattonare, sedersi e camminare)
- Ritardo nel parlare
- Personalità tranquilla e docile
- Problemi alla nascita, come il criptorchidismo (testicoli che non sono scesi nello scroto)
- Sindrome di Klinefelter negli adolescenti
- Statura più alta della media
- Busto più corto, gambe più lunghe e fianchi più ampi rispetto alla media
- Pubertà assente, ritardata o incompleta
- Meno muscoli e meno peli del viso e del corpo rispetto ad altri adolescenti
- Testicoli piccoli e sodi
- Piccolo pene
- Ginecomastia (tessuto mammario ingrandito)
- Ossa deboli
- Bassi livelli di energia
- Tendenza ad essere timidi e sensibili
- Difficoltà ad esprimere pensieri e sentimenti o socializzare
- Problemi con lettura, scrittura, ortografia o matematica
- Sindrome di Klinefelter negli adulti
- Assenza di sperma o numero di spermatozoi ridotto
- Piccoli testicoli e pene
- Scarso desiderio sessuale
- Statura più alta rispetto alla media
- Ossa deboli
- Diminuzione dei peli del viso e del corpo
- Meno muscoloso rispetto alla norma
- Tessuto mammario ingrandito (ginecomastia)
- Aumento del grasso della pancia
A cosa può andare incontro chi soffre di Sindrome di Klinefelter?
La Sindrome di Klinefelter può comportare un aumento del rischio di:
- Ansia e depressione
- Infertilità e problemi di disfunzione sessuale
- Osteoporosi
- Patologie cardiache e dei vasi sanguigni
- Tumore al seno e altri tumori
- Malattia polmonare
- Diabete ed ipotiroidismo
- Disturbi autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide
- Carie ai denti
È possibile prevenirla?
Questa sindrome è causata da un evento genetico casuale, per questo motivo non è possibile prevenirla. Seguendo una terapia sostitutiva di testosterone fin dalla pubertà è però possibile ridurre il rischio di complicanze e problemi alla salute che potrebbero insorgere a causa del basso livello di testosterone che caratterizza questa condizione.