Sindrome di Tourette: ecco quali sono i principali “tic”

Hai mai sentito parlare della Sindrome di Tourette? Il nostro esperto in Neuropsichiatria Infantile a Roma, il Prof. Francesco Cardona, ci parla di questa patologia caratterizzata dalla presenza di tic

Che cos’è la Sindrome di Tourette?

Secondo la classificazione dell’American Psychiatric Association, la Sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da tic motori multipli e uno o più tic fonici, della durata di almeno un anno, che insorge durante l’infanzia o l’adolescenza (prima dei 18 anni di età). La sindrome di Tourette colpisce circa 1 individuo su 100 in età evolutiva, sebbene si stimi che una notevole quantità di casi non venga diagnosticata. È stata riscontrata in tutte le culture e risulta essere più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Tale condizione non deve essere attribuibile agli effetti di una sostanza o a un’altra condizione medica.

Che cosa s’intende per “tic”?

Si definiscono “tic” dei movimenti o dei suoni involontari, improvvisi, rapidi, ripetitivi ma non ritmici. Le caratteristiche tipiche dei tic includono:

• Variabilità della gravità, con un andamento remittente/recidivante;
• Possibilità di essere temporaneamente inibiti;
• Presenza di sensazioni premonitrici, che anticipano il movimento.

Da cosa è causata?

Le cause della Sindrome di Tourette restano ancora non del tutto note, apparendo più complesse di quanto precedentemente stimato. Numerosi studi hanno dimostrato il coinvolgimento di fattori sia genetici che ambientali che determinano una disfunzione di alcuni circuiti cerebrali, in particolare all’interno della corteccia frontale e dei nuclei della base (circuito cortico-striato-talamo-corticale). Da diversi anni è stata ipotizzata una correlazione tra alcuni casi di Sindrome di Tourette e le infezioni da streptococco, ma allo stato attuale non è presente alcuna evidenza certa sia per quel che riguarda gli aspetti patogenetici che per l’eventuale trattamento.

Come si manifesta?

Il 90-95% dei pazienti con Sindrome di Tourette inizia a presentare i primi sintomi tra i 4 e i 13 anni, tuttavia l’età d’esordio tipico dei tic è tra i 5 e i 7 anni. La sintomatologia tende a ridursi durante l’adolescenza e approssimativamente due terzi degli individui va incontro a remissione nella prima età adulta. I tic solitamente appaiono dapprima nel volto (tipicamente con ammiccamento palpebrale) e successivamente possono coinvolgere il capo, il collo, le spalle e le porzioni prossimali degli arti superiori. Si verificano più volte al giorno e mostrano delle fluttuazioni spontanee nella frequenza, nel tipo, nella gravità e nella complessità. I tic tendono a diminuire dopo l’esercizio fisico, durante lo svolgimento di compiti che richiedono concentrazione o in contesti che il soggetto vive come rilassanti, mentre peggiorano in situazioni che generano ansia o in occasione di situazioni stressanti.

Sindrome di Tourette: classificazione dei tic

I tic possono essere classificati come motori o fonici, che a loro volta possono essere semplici (ad esempio, ammiccamento palpebrale, colpi di tosse) e complessi (ad esempio, toccare oggetti o superfici, pronunciare parole o sillabe).

Tic motori

• I tic motori semplici sono i più frequenti nella popolazione generale e coinvolgono un muscolo o un segmento muscolare. La presentazione più tipica è caratterizzata da ammiccamento, scosse del capo, protrusione della lingua e smorfie facciali. I tic motori semplici meno frequenti comprendono movimenti delle spalle e scosse a carico degli arti superiori;
• I tic motori complessi sono caratterizzati da sequenze o pattern di movimenti che possono imitare azioni finalizzate o ben coordinate, come toccare oggetti, manipolare abiti o occhiali, saltare sul posto o altre azioni bizzarre. Specifici sottotipi sono rappresentati dall’ecoprassia (mimare movimenti di altri individui), dalla coproprassia (gesti osceni o socialmente inappropriati), o più raramente da automutilazioni (gesti autolesivi).

Tic vocali

• I tic vocali (o fonici) semplici sono caratterizzati dalla produzione di vari suoni, come tirar su col naso, tossire, schiarirsi la voce, sussurrare o altri rumori privi di significato;
• I tic vocali complessi consistono, invece, nell’emissione di sillabe, parole o brevi frasi. Esistono specifici tipi di tic fonici, come l’ecolalia (ripetizione di parole dette da qualcun altro), coprolalia (ripetizione di parole oscene o inappropriate) o palilalia (ripetizione delle ultime parole pronunciate da se stessi). Sebbene la coprolalia rappresenti nell’ambito dell’opinione pubblica la caratteristica più conosciuta della Sindrome di Tourette, essa in realtà non è frequente, manifestandosi nel 10-20% dei soggetti affetti.

È possibile “sopprimere” un tic?

L’esecuzione del tic è parzialmente sopprimibile, questo comporta un aumento dell’intensità dello stesso quando eseguito. Inoltre, durante il decorso della malattia i pazienti possono sperimentare la “premonitory urge”, ovvero una sensazione spiacevole che anticipa il tic e cessa con l’esecuzione di questo. La premonitory urge è spesso descritta dal paziente come sensazione interiore di irrequietezza, pressione o tensione montante e di solito insorge dopo i tic tra gli 8 e 10 anni. Dall’età di 8-10 anni, più del 60% dei pazienti riferisce lo stimolo premonitore e più del 75% può sopprimere temporaneamente il movimento o il suono. La presenza della premonitory urge è estremamente utile per ottenere buoni risultati con la terapia cognitivo comportamentale.

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