SLA e malattie del motoneurone
In Italia, circa 5.000 persone sono affette da SLA. Il nostro esperto in Neurologia a Pisa, il Dott. Paolo Bongioanni, ci parla di questa condizione dalle cause ancora sconosciute
Che cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), detta anche Morbo di Lou Gehrig o Malattia di Charcot, rappresenta come il “prototipo” delle Malattie del motoneurone, un ampio gruppo di malattie degenerative e progressive del sistema nervoso, che colpiscono i cosiddetti motoneuroni (neuroni di moto). A differenza della Sclerosi Laterale Primaria, in cui è coinvolto solo il I motoneurone, o dell’Amiotrofia Spinale e della Paralisi Bulbare Progressiva (nell’una, deficit di forza di arti, capo e tronco; nell’altra, indebolimento dei muscoli di lingua, mandibola, faringe e laringe), in cui è coinvolto soltanto il II motoneurone, la SLA interessa entrambi i motoneuroni.
È una malattia molto comune?
La SLA colpisce 8 persone su 100.000 (circa una persona all’anno), principalmente over 60, più uomini che donne. In Italia, in particolare, si stimano oltre 5.000 casi. La malattia progredisce in maniera continua fino a provocare complicanze respiratorie, e la sua durata - dall’esordio dei sintomi - è di circa 3-4 anni.
Da che cosa è causata?
Purtroppo le cause di questa malattia neurologica (caratterizzata da deficit di forza ed atrofia muscolare a seguito del danno subito dai motoneuroni) non sono ancora note, anche se nel 5% dei casi è familiare. Si sa, però, che la SLA è una malattia multifattoriale, determinata da:
- Predisposizione genetica;
- Stress ossidativo e disfunzione mitocondriale;
- Eccesso di glutammato a livello del sistema nervoso;
- Carenza di fattori di crescita neuronali;
- Alterazioni neuroimmuni;
- Fattori tossici ambientali.
Come si manifesta?
I primi sintomi possono essere impercettibili e spesso sottovalutati o male interpretati, dato che variano da soggetto a soggetto: non è infatti raro che un paziente accusi stanchezza e progressiva perdita di forza. È possibile che anche molti motoneuroni vengano persi prima che i muscoli diventino deboli, a causa della distruzione di cellule nervose successivamente compensate da altre cellule ancora funzionanti. Questo processo può mantenersi per mesi o addirittura anni senza che appaiano i primi sintomi, fino a quando la capacità di compenso non venga meno.
In generale, l’indebolimento riguarda inizialmente i muscoli delle mani, dei piedi, delle braccia o delle gambe: il paziente lascia cadere inavvertitamente degli oggetti, ha poca stabilità e trova difficoltà nell’eseguire le attività quotidiane. Se il deficit dei motoneuroni coinvolge il tronco encefalico, possono manifestarsi difficoltà nel deglutire, nel masticare e nel parlare. Oltre alla stanchezza ed alla debolezza, può aumentare il tono muscolare (spasticità) ed è possibile che il paziente avverta delle contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), talvolta dolorose (crampi). Se vengono colpiti i muscoli respiratori, può manifestarsi affanno dopo sforzi anche lievi e difficoltà nel tossire. Solitamente la SLA non influisce sulla sensibilità corporea, sull’intelletto e sul funzionamento dell’intestino o della vescica.
Come si formula la diagnosi?
La diagnosi di questa malattia è clinica e si basa sostanzialmente sulla sintomatologia del paziente riferita allo specialista, sull’esame obiettivo neurologico (anche ripetuto periodicamente, per monitorare la progressione clinica), sull’esecuzione di esami diagnostici per escludere altre malattie. Si deve valutare attentamente l’associazione dei sintomi del I e del II motoneurone (spasticità, riflessi patologici, iperreflessia; ed atrofia muscolare, ipostenia, ipotonia, crampi, fascicolazioni, rispettivamente) nei 4 distretti del corpo (bulbare, cervicale, toracico e lombosacrale).
A quali esami deve sottoporsi il paziente?
Tra gli esami da eseguire ricordiamo:
Elettromiografia (EMG), in grado di confermare il sospetto clinico mostrando eventuali segni di sofferenza del II motoneurone;- Potenziali evocati motori (PEM), per dimostrare che è stata compromessa la funzionalità del I motoneurone e potenziali evocati sensitivi (PES) per escludere un interessamento extramotorio;
- Risonanza magnetica nucleare (RMN) a livello encefalico e midollare, per escludere malattie del sistema nervoso diverse dalla SLA;
- Esami del sangue e delle urine, per escludere la presenta di malattie infettive, infiammatorie, tumorali o autoimmuni;
- Rachicentesi (puntura lombare) che permette di analizzare il liquido cefalo-rachidiano (liquor) al fine di escludere malattie neurologiche infiammatorie/infettive;
- Biopsia nervosa e/o muscolare nei casi più dubbi.
Uno degli errori comuni può essere quello di interpretare benignamente alcuni sintomi come un segnale di invecchiamento o come un effetto dovuto ad un periodo di stress psicofisico.