La terapia chirurgica dei disordini del movimento

La chirurgia nei disordini del movimento è indicata in casi selezionati, quando i sintomi non rispondono adeguatamente alle terapie farmacologiche o causano una compromissione significativa della qualità di vita. Le tecniche chirurgiche possono modulare i circuiti motori cerebrali, riducendo i sintomi motori invalidanti.

Le tecniche chirurgiche principali sono:

DBS – Stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation)

• È la più comune forma di trattamento chirurgico.
• Prevede l’impianto di elettrodi in strutture cerebrali specifiche (es. nucleo subtalamico (STN), globo pallido interno (GPi), Nucleo Ventrale Intermedio del talamo (VIM)) mediante l’impiego di un casco stereotassico e connessi a un generatore di impulsi (pacemaker) impiantato in una tasca sottocutanea a livello del torace.

Indicazioni principali per la DBS

Malattia di Parkinson

• Pazienti con risposta iniziale ai farmaci dopaminergici, ma che sviluppano Fluttuazioni motorie (on-off), Discinesie indotte da levodopa, Tremore resistente ai farmaci
• Target: Nucleo STN o GPi
• Benefici: riduzione dei sintomi motori e della necessità di farmaci

Tremore essenziale

• Pazienti con tremore disabilitante refrattario ai farmaci
• Target: talamo (nucleo ventrale intermedio, VIM)
• Benefici: controllo immediato del tremore

Distonia

• Pazienti con forme gravi e farmaco-resistenti, in particolare con distonia primaria (es. distonia generalizzata, distonia cervicale)
• Target: GPi
• Risposta: buona, soprattutto nei giovani con distonia idiopatica

Altri disturbi (selezionati casi)

• Sindrome di Tourette: solo per le forme gravi e refrattarie
• Corea (es. Huntington): raramente, e in fasi selezionati

Criteri di selezione del paziente candidato alla DBS

Un paziente può beneficiare della DBS se ha una diagnosi chiara del disordine del movimento con sintomi gravi e invalidanti e refrattari al trattamento con i farmaci o se il trattamento farmacologico presenta effetti collaterali intollerabili, se non ha gravi comorbidità cognitive o psichiatriche (es. demenza, depressione non controllata, se ha una buona risposta iniziale ai farmaci dopaminergici (nel Parkinson) e se è psicologicamente e socialmente supportato per il follow-up.

Controindicazioni relative alla DBS sono la demenza moderata-grave, la grave depressione non trattata, le coagulopatie o rischio emorragico elevato, le gravi malattie sistemiche.

Morbo di Parkinson – Tecnica: DBS – Target: STN / GPi – Benefici attesi: Controllo dei sintomi cardine, riduzione delle fluttuazioni e delle discinesie.

Tremore essenziale – Tecnica: DBS – Target: VIM – Benefici attesi: Riduzione del tremore.

Distonia – Tecnica: DBS – Target: GPi – Benefici attesi: Miglioramento del tono e della postura.

Tourette (casi selezionati) – Tecnica: DBS – Target: VIM / GPi – Benefici attesi: Riduzione dei tic.

MRgFUS – Ultrasuoni Focalizzati guidati dalla Risonanza Magnetica (Magnetic Resonance-guided Focused Ultrasound)

E’ una tecnologia innovativa e non invasiva utilizzata per il trattamento di diversi disturbi del movimento, in particolare in pazienti che non rispondono adeguatamente alla terapia farmacologica.

Combina l’utilizzo di una Risonanza Magnetica (MRI) per guidare e monitorare in tempo reale e di Ultrasuoni Focalizzati ad alta intensità per creare lesioni terapeutiche precise in specifiche aree del cervello, senza incisioni o radiazioni.

La MRgFUS trova la sua maggiore applicazione nel trattamento del:

1. Tremore essenziale che rappresenta una delle principali indicazioni approvate ed in cui i risultati clinici mostrano una riduzione significativa del tremore in una sola sessione.

2. Morbo di Parkinson in cui è maggiormente utile per il Tremore parkinsoniano (anche unilaterale) e per alcuni casi selezionati di discinesie o rigidità parkinsoniana.

3. Distonia (meno comune) nella quale è in fase di sperimentazione, con alcuni risultati promettenti ma meno consolidati. 

Nel Tremore Essenziale e nel Tremore Pakinsoniano il target è costituito dal nucleo ventrale intermedio del talamo (VIM) mentre nelle discinesie e nelle distonie dal globo pallido interno (GPi) e recentemente dal nucleo Subtalamico (STN), a seconda dei sintomi predominanti.

La procedura viene così effettuata:

• Il paziente è sveglio durante il trattamento.

• Viene montato uno speciale casco che concentra gli ultrasuoni.

• Gli ultrasuoni attraversano il cranio e convergono in un punto preciso del cervello per indurre una lesione.

• La MRI controlla in tempo reale la temperatura e la posizione, garantendo sicurezza e precisione.

I maggiori vantaggi della MRgFUS rispetto ad altre tecniche di trattamento dei disordini del movimento sono rappresentati dal non essere una procedura chirurgica (nessuna incisione, nessuna anestesia generale), da un tempo di recupero rapido (spesso il paziente torna a casa lo stesso giorno) e da un ridotto rischio di complicanze rispetto a tecniche invasive come la DBS (stimolazione cerebrale profonda).

I limiti della procedura sono la non praticabilità in tutti i pazienti (es. pazienti con cranio troppo spesso o impianti metallici incompatibili con MRI) e l’effetto unilaterale (tratta solo un lato del cervello, quindi adatto a sintomi asimmetrici), la possibilità di comparsa di effetti indesiderati quali disturbi dell’equilibrio, parestesie, cefalea, ma che generalmente sono lievi o transitori, la disponibilità limitata dell’attrezzatura in quanto non è ancora disponibile in tutti i centri.

Gamma Knife – Bisturi a Raggi Gamma (GK)

E’ una forma avanzata di radiochirurgia stereotassica, usata principalmente per trattare lesioni cerebrali benigne e maligne, ma che ha anche un impiego (più limitato) nel trattamento non invasivo di alcuni disordini del movimento.

E’ una procedura che, nonostante il suo nome, non comporta alcuna incisione del cranio: utilizza radiazioni gamma altamente focalizzate (emesse da cobalto-60) per creare una lesione mirata in specifici nuclei cerebrali modificando l’attività neuronale e richiede l’uso di un casco stereotassico per mantenere la precisione sub-millimetrica.

Indicazioni nei disordini del movimento

1. Tremore Essenziale: trattamento mirato del nucleo ventrale intermedio del talamo (VIM). Indicato in pazienti con tremore invalidante e resistente ai farmaci e in pazienti non candidabili a DBS o MRgFUS per età, comorbidità o preferenze personali. Gli effetti clinici consistono nel miglioramento del tremore in settimane o mesi (lento onset rispetto a MRgFUS o DBS).

2. Tremore parkinsoniano (meno comune): anche qui il bersaglio è spesso il VIM ma è usato solo in casi selezionati, ad esempio in pazienti fragili o anziani.

3. Distonia / Parkinson avanzato: non è generalmente usata per sintomi più complessi come rigidità o discinesie (in questi casi è preferita la DBS). Sono stati effettuati alcuni tentativi sperimentali su GPi e STN, ma con risultati inferiori alla DBS.

I vantaggi della MRgFUS sono rappresentati dalla sua non invasività (nessuna incisione o anestesia generale), da essere una alternativa per pazienti non operabili o che rifiutano la chirurgia, dall’essere una procedura ambulatoriale o con breve degenza con elevata precisione (errore < 1 mm).

I limiti della MRgFUS sono il risultato ritardato con miglioramento graduale in 3-6 mesi, il suo effetto non modulabile né reversibile, i possibili effetti indesiderati quali parestesie, atassia, debolezza facciale o di un arto, la comparsa rara di necrosi da radiazione, la possibilità di trattare solo un lato (attualmente non si effettua bilateralmente per rischio di effetti collaterali gravi), il non essere adatta a sintomi parkinsoniani complessi.

Invasività – Gamma Knife: nessuna; DBS: chirurgia; MRgFUS: nessuna.

Reversibilità – Gamma Knife: no; DBS: sì; MRgFUS: no.

Comparsa degli effetti – Gamma Knife: lenta; DBS: immediata; MRgFUS: immediata.

Regolabilità – Gamma Knife: no; DBS: sì; MRgFUS: no.

Costo e disponibilità – Gamma Knife: alto / pochi centri; DBS: alto / diffusa; MRgFUS: alto / disponibilità limitata.

Uso bilaterale – Gamma Knife: no; DBS: sì; MRgFUS: no (per ora).