Tumori del seno e dell’ovaio: la chirurgia può ridurre il rischio nelle donne con mutazione dei geni BRCA
Il Prof. Gianluca Franceschini, chirurgo senologo esperto in Chirurgia Toracica a Roma, ci spiega cosa possono fare le donne a rischio di tumore al seno o all’ovaio che possiedono una mutazione dei geni BRCA
Tumori al seno e all’ovaio ereditari: quali sono i geni mutati?
Circa il 15% delle neoplasie della mammella ed il 20% dei tumori dell’ovaio sono su base ereditaria, ovvero legati alla presenza di una mutazione in alcuni geni. Quelli principalmente coinvolti sono il BRCA1 e BRCA2, che controllano i meccanismi di riparazione del DNA cellulare. Le donne che ereditano una mutazione dei geni BRCA sono sane, non malate, ma hanno un elevato rischio di sviluppare nel corso della loro vita sia un tumore del seno che un tumore dell’ovaio. La probabilità di ammalarsi di tumore del seno è di circa il 70% mentre quella di tumore all’ovaio del 40%; un rischio nettamente superiore rispetto alle donne della popolazione generale. Nelle donne mutate, il tumore della mammella insorge in giovane età, è spesso bilaterale e nelle BRCA1 particolarmente aggressivo.
In cosa consiste il test genetico BRCA?
Il test genetico BRCA consiste nell’eseguire un prelievo di sangue periferico per analizzare il DNA. Dovrebbe essere eseguito solo dopo una consulenza genetica tenendo conto della storia personale e familiare. In linea generale, dovrebbe essere proposto a donne che hanno già una mutazione dei geni BRCA accertata in famiglia (parenti di donne con mutazione accertata); a donne che hanno più casi di tumore dell’ovaio e del seno in famiglia e a donne che hanno una diagnosi di questi tumori in giovane età (inferiore ai 36 anni per il tumore al seno).
Come ridurre il rischio nelle donne con mutazione dei geni BRCA?
Le donne sane ma mutate vivono con particolare apprensione e paura il rischio di malattia; a loro pertanto andrebbero proposte delle strategie di gestione del rischio. Le donne mutate dovrebbero eseguire dei controlli clinico radiologici intensi per evidenziare precocemente la eventuale comparsa di neoplasie. Dovrebbero effettuare per il controllo del seno, mammografia, ecografia mammaria e RM mammaria a partire dai 30 anni con cadenza annuale. Per il controllo delle ovaie, invece, una ecografia pelvica trans-vaginale ed il dosaggio ematico di un marker tumorale il CA 125 da eseguire con cadenza semestrale. Deve comunque essere considerata e proposta una chirurgia profilattica di riduzione del rischio.
Chirurgia profilattica: di cosa si tratta?
La mastectomia profilattica bilaterale, ovvero la asportazione di entrambe le ghiandole mammarie sane associata a ricostruzione, deve essere sempre considerata e proposta poiché è in grado di ridurre il rischio di insorgenza di tumore della mammella del 90%, spesso migliora la qualità di vita e sembra aumentare la sopravvivenza soprattutto se eseguita in giovane età (intorno ai 30 anni) e nelle donne con mutazione BRCA1.
La salpingo-annessiectomia profilattica bilaterale, ovvero l’asportazione delle tube e delle ovaie, deve essere raccomandata a partire dai 35-40 anni dopo avere soddisfatto il desiderio di maternità, poiché questo intervento riduce il rischio di insorgenza di tumore dell’ovaio del 90% ma soprattutto riduce in maniera importante la mortalità per questa malattia. Ricordiamo che il tumore dell’ovaio è difficile da diagnosticare precocemente; spesso questo tumore viene diagnosticato in stadio avanzato ed è difficile da curare. Deve essere sottolineato che la salpigo-annessiectomia da sola sembra anche ridurre il rischio di insorgenza di tumore della mammella del 50%, se eseguito in pre-menopausa.
Questi interventi tuttavia possono avere delle problematiche che devono sempre essere discusse con la paziente:
- La mastectomia può alterare l’immagine corporea con ripercussioni sulla femminilità e la sfera sessuale;
- La salpingo-annessiectomia determina una menopausa anticipata con sintomi menopausali che possono compromettere la qualità di vita.
Pertanto le scelte sono difficili e complesse ed andrebbero fatte in Centri Specializzati con personale altamente qualificato, dove è possibile valutare il rischio individuale, scegliere in maniera condivisa la strategia personalizzata migliore, tenendo sempre conto dei desideri, delle esigenze ed aspettative di ogni donna ed offrendo un adeguato sostegno psicologico.