Tumori ereditari: comprendere i rischi e le possibilità di prevenzione

I tumori ereditari rappresentano una particolare categoria di neoplasie in cui il rischio di sviluppare il cancro è superiore rispetto alla popolazione generale, a causa di mutazioni genetiche trasmesse da una generazione all'altra. Di conseguenza, la conoscenza di queste sindromi è fondamentale per adottare strategie di prevenzione e diagnosi precoce, specialmente nelle famiglie con una storia significativa di tumori. Approfondiamo l’argomento con il Dott. Francesco Giovinazzo.

Che cosa sono i tumori ereditari?

I tumori ereditari sono il risultato di mutazioni genetiche specifiche che vengono ereditate dai genitori. Queste mutazioni aumentano la predisposizione a sviluppare determinati tipi di cancro. Tra le sindromi ereditarie più note vi sono:

• Sindrome del Cancro Ereditario al Seno e alle Ovaie (HBOC): le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
• Sindrome di Lynch: aumenta il rischio di cancro colorettale e altri tumori, come quelli dell'endometrio e dello stomaco.
• Sindrome di Li-Fraumeni: associa una predisposizione a vari tumori, tra cui sarcomi, tumori cerebrali e leucemie.
• Sindrome di Cowden: collegata a tumori al seno, alla tiroide e ad altre neoplasie.

La penetranza delle mutazioni

Un concetto cruciale nei tumori ereditari è quello della penetranza della mutazione genetica, che indica la probabilità che una persona con una mutazione sviluppi effettivamente il cancro. In molti casi la penetranza può essere incompleta, il che significa che non tutte le persone con la mutazione manifesteranno la malattia. Questo dipende da vari fattori, inclusi l'ambiente e lo stile di vita.

Chi dovrebbe sottoporsi a test genetici?

I test genetici possono identificare mutazioni specifiche associate ai tumori ereditari, permettendo a chi ne è affetto di prendere decisioni informate sulla gestione della propria salute. Tuttavia, solo le seguenti persone che dovrebbero considerare un test genetico:

• Persone con una storia familiare di tumori, specialmente se il cancro è stato diagnosticato in età precoce (ad esempio sotto i 50 anni).
• Chi ha sviluppato più tipi di cancro.
• Chi ha parenti stretti con lo stesso tipo di cancro.
• Casi di cancro in organi pari, come entrambi i reni o entrambi i seni.
• Casi insoliti di cancro, come ad esempio il cancro al seno negli uomini.
• Presenza di difetti congeniti associati a sindromi tumorali, come ad esempio escrescenze cutanee benigne.

Cosa aspettarsi da un test genetico?

Prima di sottoporsi a un test genetico è consigliabile consultare un consulente genetico, il quale può aiutare a interpretare i risultati e a comprendere le implicazioni per la propria salute e per quella dei familiari. I test genetici non solo identificano mutazioni ereditarie nei geni dominanti, ma anche in quelli recessivi come PALB2 e CHEK2, che sono associati a un aumento del rischio di tumori al pancreas e al seno.

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Prevenzione e monitoraggio

Una volta identificata una mutazione genetica associata a un rischio ereditario di cancro, esistono varie strategie preventive, tra cui:

• Screening regolari (come mammografie, colonscopie o risonanze magnetiche) per una diagnosi precoce.
• Chirurgia preventiva: in alcuni casi si può considerare la rimozione di organi a rischio (come mastectomia profilattica).
• Modifiche nello stile di vita: evitando il fumo, mantenendo una dieta equilibrata e praticando attività fisica.