Tumori rari: quando il male è sconosciuto

Autore: Prof. Sergio Sandrucci
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Editor: Top Doctors®

 

Cos’è un tumore raro? Ci sono meno possibilità di guarire? In cosa consistono la diagnosi e il trattamento? Il Prof. Sergio Sandrucci, Oncologo, ci spiega quando un tumore viene definito tale

 

1) Cosa s’intende per tumori rari?

Un tumore raro, cioè molto poco frequente, può essere tale per la sede o per l'organo di origine poco soggetto allo sviluppo di tumori, ad esempio l'occhio umano, oppure per il tessuto di origine anomalo rispetto alla sede della diagnosi. Un esempio di quest’ultimo caso è un tumore localizzato nella mammella che nasce dal tessuto nervoso.

In Italia ci sono meno di 2.000 nuove diagnosi all'anno di tumori rari. Si pensi che le nuove diagnosi di tumore al colon sono circa 70mila ogni anno e di quello alla mammella circa 50mila. Il problema è che i tumori rari sono in tutto 197 e se moltiplichiamo la loro bassa incidenza per questo numero risulta che il numero di tumori rari diagnosticato è pari al 25% di tutte le malattie neoplastiche.

La sopravvivenza dei tumori rari rispetto ai tumori più frequenti è mediamente inferiore. I trattamenti non sono meno efficaci, ma ad una parte di questi tumori non vengono offerti trattamenti adeguati, in quanto, essendo molto poco conosciuti dai clinici, è più facile incorrere in ritardi di diagnosi o incertezze di gestione a causa della scarsa disponibilità di informazioni a riguardo.

 

2) Tumori rari: come si fa a riconoscerli?

Il sospetto di tumore raro deve sorgere di fronte ad un'azione tumorale strana e poco frequente oppure di fronte ad una diagnosi istologica particolarmente difficile.

È chiaro che solo un occhio esperto può riconoscere un tumore raro tempestivamente. Questo è possibile solo in centri di riferimento di grande esperienza. In un ospedale non specializzato, anche se importante, mettere insieme un gruppo adeguato di esperti di diverse discipline per raggiungere una corretta diagnosi può essere a volte impraticabile.

In Europa si sta lavorando a livello dei singoli Stati membri per riconoscere i centri di riferimento per i tumori rari, i cosiddetti ERN (European Reference Network), e per poter conseguentemente informare gli operatori sanitari e la popolazione di questa opportunità.

 

3) La diagnosi dei tumori rari

Il tumore raro è definito come tale dalla biopsia e dall'esame istologico, che innescano l'inizio del percorso diagnostico e terapeutico. Il fulcro della diagnosi, quindi, è lo specialista che valuta l'esame istologico, l’Anatomopatologo.

Spesso sono necessari successivi pareri da parte di centri esperti, la cosiddetta seconda opinione, per confermare una diagnosi di per sé difficile. Il successivo percorso diagnostico dev’essere gestito da un gruppo interdisciplinare di cura, ovvero un gruppo ufficialmente riconosciuto a livello dei centri di cura composto da diversi esperti a seconda dei tumori presi in considerazione.

 

4) Come si curano i tumori rari?

La capacità di un clinico è data soprattutto dalla sua esperienza, cioè dal numero di casi visti e trattati.

Il 65% dei tumori solidi rari riceve un trattamento chirurgico esclusivo, rispetto al 35% che, invece, viene trattato con radio e chemioterapia. Non bisogna cercare il chirurgo di tutti i tumori rari, in quanto i tumori rari sono localizzati in ogni distretto del corpo umano: ci sono chirurghi specializzati nel trattamento di ogni organo o distretto.

Il chirurgo che si occupa di tumori rari deve poter consultarsi con colleghi esperti anche in altre branche. Vi sono, comunque, tumori rari in cui la chirurgia non ha ruolo e che rispondono meglio alla chemioterapia o alla radioterapia. Vi sono, infine, casi in cui la terapia medica e quella chirurgica lavorano insieme per ridurre rischi, complicanze o disabilità gravi connesse alla sola chirurgia o ai suoi esiti, con notevole vantaggio in termini di risultato e di qualità di vita.

 

Editor Karin Mosca

Prof. Sergio Sandrucci
Oncologia

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