L'acido metilmalonico (MMA) è una sostanza che si forma durante il metabolismo degli aminoacidi, in particolare dalla degradazione della vitamina B12. Quando i livelli di vitamina B12 sono insufficienti o il metabolismo è compromesso, i livelli di MMA possono aumentare, diventando un indicatore sensibile per rilevare carenze di vitamina B12 e altre condizioni metaboliche.
Cosa si analizza?
L'esame dell'acido metilmalonico misura la quantità di questa sostanza presente nel sangue o nelle urine. Questo test può aiutare a determinare la carenza di vitamina B12 e identificare altre problematiche metaboliche legate a questo parametro.
Cosa significa il risultato?
Un livello elevato di acido metilmalonico nel sangue o nelle urine può indicare una carenza di vitamina B12, che potrebbe derivare da una dieta inadeguata, problemi di assorbimento intestinale o malattie genetiche. Al contrario, un livello normale di MMA suggerisce che i livelli di vitamina B12 sono sufficienti e che il metabolismo funziona correttamente.
Perché fare l'analisi?
Il test dell'acido metilmalonico è utile per:
- diagnostica precoce di una carenza di vitamina B12;
- monitoraggio dell'efficacia del trattamento per carenze di vitamina B12;
- diagnosi di condizioni metaboliche rare come l'aciduria metilmalonica, una malattia genetica.
Quando fare l'analisi?
Questo test viene raccomandato in presenza di sintomi che potrebbero suggerire una carenza di vitamina B12, come:
- affaticamento cronico;
- debolezza muscolare;
- difficoltà di concentrazione;
- formicolii o intorpidimento alle estremità;
- disturbi cognitivi o dell'umore.
Viene anche utilizzato per monitorare i pazienti a rischio, come coloro che seguono diete vegane o vegetariane strette, anziani o persone con disturbi gastrointestinali.
Quale campione è richiesto?
Per l'analisi dell'acido metilmalonico è possibile utilizzare un campione di sangue (prelievo venoso) o un campione di urina.
È necessaria una preparazione preliminare?
Non è richiesta una preparazione specifica per questo test. Tuttavia, il medico potrebbe consigliare di eseguire il prelievo a digiuno per ottenere risultati più accurati.
Come si utilizza?
Il test viene utilizzato principalmente per:
- diagnosticare una carenza di vitamina B12;
- differenziare la causa dell'anemia macrocitica (anemia dovuta a globuli rossi più grandi del normale);
- monitorare la risposta al trattamento con vitamina B12.
Quali sono i valori normali?
I valori normali dell'acido metilmalonico possono variare leggermente a seconda del laboratorio, ma generalmente sono compresi tra:
Cosa significa avere valori alterati?
Un aumento dei livelli di MMA nel sangue o nelle urine può indicare:
- carenza di vitamina B12;
- problemi di assorbimento della vitamina B12 (ad es., anemia perniciosa);
- disturbi metabolici congeniti come l'aciduria metilmalonica.
Non è comune che i livelli di MMA siano anormalmente bassi; tuttavia, livelli normali o bassi generalmente indicano un metabolismo della vitamina B12 sano.
A quale specialista rivolgersi?
Se i risultati del test indicano anomalie, è consigliabile rivolgersi a un Ematologo o a un Internista, specialisti esperti in disturbi del sangue e del metabolismo. In caso di diagnosi di una condizione metabolica congenita, potrebbe essere necessario consultare un Genetista o uno specialista in malattie metaboliche.