La biopsia liquida è una tecnica diagnostica innovativa che consente di rilevare e monitorare la presenza di cellule tumorali o altre anomalie nel corpo attraverso un semplice prelievo di sangue.
Cosa si analizza?
La biopsia liquida analizza il DNA tumorale circolante (ctDNA), le cellule tumorali circolanti (CTC) o altri biomarcatori presenti nel sangue. Questi elementi possono fornire informazioni cruciali sulle mutazioni genetiche e altre caratteristiche molecolari di un tumore.
Cosa significa il risultato?
Il risultato della biopsia liquida può indicare la presenza o l'assenza di mutazioni specifiche nel DNA tumorale o la quantità di cellule tumorali circolanti nel sangue. Un risultato positivo può suggerire la presenza di un tumore o la progressione della malattia, mentre un risultato negativo può indicare l'assenza di malattia o una risposta positiva al trattamento.
Perché fare l'analisi?
La biopsia liquida è utile per:
- monitorare l'efficacia di un trattamento oncologico;
- rilevare recidive tumorali in fase precoce;
- identificare mutazioni genetiche specifiche che possono guidare la scelta del trattamento;
- diagnosticare tumori in pazienti in cui la biopsia tradizionale è rischiosa o non fattibile.
Quando fare l'analisi?
L'analisi viene generalmente effettuata:
- all'inizio di un trattamento oncologico, per ottenere una mappa genetica del tumore;
- durante il trattamento, per monitorare la risposta terapeutica;
- dopo il trattamento, per rilevare possibili recidive;
- in casi specifici, come il follow-up di pazienti ad alto rischio di recidiva.
Quale campione è richiesto?
Il campione richiesto per la biopsia liquida è generalmente una piccola quantità di sangue prelevata attraverso una comune analisi del sangue.
È necessaria una preparazione preliminare?
In genere non è necessaria alcuna preparazione preliminare particolare per sottoporsi a una biopsia liquida. Tuttavia, il medico potrebbe fornire specifiche indicazioni in base al contesto clinico.
Come si utilizza?
Il campione di sangue prelevato viene inviato a un laboratorio specializzato dove viene analizzato per identificare la presenza di DNA tumorale circolante, cellule tumorali o altri biomarcatori specifici. I risultati possono essere utilizzati per adattare il piano di trattamento del paziente, monitorare l'efficacia del trattamento o rilevare precocemente una recidiva.
Quali sono i valori normali?
I valori normali della biopsia liquida variano in base al biomarcatore analizzato. Di seguito una tabella esemplificativa:
Cosa significa avere valori alterati?
Valori alterati possono indicare la presenza di una malattia oncologica o una progressione della stessa. Ad esempio, un'elevata quantità di ctDNA o CTC nel sangue può suggerire che il tumore è attivo o che sta progredendo. Mutazioni genetiche specifiche rilevate attraverso la biopsia liquida possono richiedere un cambiamento nel trattamento per affrontare meglio la malattia.
A quale specialista rivolgersi?
Per sottoporsi a una biopsia liquida o interpretare i risultati è importante rivolgersi a un Oncologo, che potrà fornire una consulenza approfondita e guidare il trattamento in base alle informazioni ottenute dall'analisi. Anche un genetista medico potrebbe essere coinvolto per l'interpretazione delle mutazioni genetiche rilevate.