La mutazione del gene KRAS è un'alterazione genetica che si verifica in alcuni tipi di cellule tumorali, influenzando la crescita e la proliferazione delle cellule stesse. Il gene KRAS codifica una proteina coinvolta nella segnalazione cellulare, che regola diversi processi come la divisione e la morte cellulare. Le mutazioni in KRAS sono frequentemente riscontrate in tumori come il carcinoma del colon-retto, il carcinoma del polmone non a piccole cellule e il carcinoma pancreatico, e possono influenzare la risposta del paziente a specifiche terapie mirate.
Cosa si analizza?
L'analisi del gene KRAS consiste nell'esaminare specifiche mutazioni nel DNA che si trovano in un campione di tessuto tumorale o, in alcuni casi, nel sangue. Questo test mira a identificare la presenza di mutazioni che possono influenzare la crescita del tumore e la risposta alle terapie.
Cosa significa il risultato?
Un risultato positivo indica la presenza di mutazioni nel gene KRAS, che possono essere associate a una prognosi specifica e possono determinare la resistenza o la sensibilità del tumore a certi trattamenti oncologici. Un risultato negativo indica che non sono state riscontrate mutazioni nel gene KRAS nel campione analizzato.
Perché fare l'analisi?
L'analisi del gene KRAS è fondamentale per personalizzare il trattamento oncologico. Identificare la presenza di mutazioni consente di determinare se il paziente può beneficiare di terapie mirate, come gli inibitori del recettore dell'EGFR, o se è necessario considerare altre opzioni terapeutiche.
Quando fare l'analisi?
L'analisi del gene KRAS viene generalmente eseguita al momento della diagnosi di un tumore, specialmente nel caso di tumori metastatici del colon-retto, del polmone o del pancreas. Può essere ripetuta in caso di recidiva o di progressione della malattia per aggiornare il piano terapeutico.
Quale campione è richiesto?
Di solito il test viene eseguito su un campione di tessuto tumorale ricavato tramite resezione chirurgica o biopsia. In alcuni casi può essere utilizzato un campione di sangue, noto come "biopsia liquida," per rilevare le mutazioni KRAS.
È necessaria una preparazione preliminare?
Non è necessaria alcuna preparazione specifica per il paziente prima del prelievo del campione di tessuto o di sangue per l'analisi del gene KRAS.
Come si utilizza?
I risultati dell'analisi del gene KRAS sono utilizzati per guidare le decisioni terapeutiche in oncologia. Un risultato positivo per una mutazione KRAS può indicare che il paziente non risponderà a certe terapie mirate, spingendo il medico a considerare alternative terapeutiche.
Cosa significa avere valori alterati?
Un risultato positivo, ossia la presenza di mutazioni nel gene KRAS, suggerisce che il tumore potrebbe non rispondere a certe terapie, come gli inibitori dell'EGFR. Questo risultato guida il medico verso altre opzioni terapeutiche potenzialmente più efficaci per il paziente.
A quale specialista rivolgersi?
Per l'analisi del gene KRAS e la conseguente interpretazione dei risultati, è consigliabile rivolgersi a un Oncologo, che potrà guidare il paziente nella scelta delle terapie più adeguate in base alle caratteristiche molecolari del tumore.