La neuromielite ottica (NMO), o malattia di Devic, è un disordine infiammatorio autoimmune del sistema nervoso centrale che interessa soprattutto nervo ottico e midollo spinale. Riconosciuta come entità distinta dalla sclerosi multipla solo nel 2005, provoca gravi deficit visivi e motori se non trattata tempestivamente.
Epidemiologia
L’incidenza in Europa è di circa 1–4 casi su 100 000 abitanti, con forte prevalenza femminile (fino a 9:1) e picco d’esordio fra 30 e 50 anni.
Patogenesi e fattori di rischio
Nel 70 % dei pazienti è presente l’anticorpo anti-aquaporina-4 (AQP4-IgG), che attacca i canali d’acqua degli astrociti; ne deriva distruzione della mielina e accumulo di liquidi nei tessuti nervosi. Circa un quinto dei casi è preceduto da infezioni virali e non sono rari i pazienti con patologie autoimmuni concomitanti (miastenia gravis, sindrome di Sjögren, lupus, celiachia). Nei soggetti sieronegativi per AQP4 possono essere individuati anticorpi anti-MOG.
Sintomi principali
- Neurite ottica: dolore perioculare e perdita visiva rapida, spesso bilaterale o sequenziale.
- Mielite trasversa estesa: debolezza o paralisi degli arti, disturbi sensitivi, alterazioni vescicali e intestinali.
- Altri segni: nausea incoercibile o singhiozzo persistente se è coinvolta l’area postrema bulbomedullare.
Il calo visivo è in genere grave e attualmente irreversibile; il recupero motorio è solo parziale.
Diagnosi
La valutazione include:
- Test sierologico per AQP4-IgG; se negativo, ricerca degli anti-MOG.
- Risonanza magnetica di encefalo e midollo, che mostra lesioni longitudinali ≥ 3 metameri e ispessimento dei nervi ottici.
- Esame del liquor, con aumento di proteine e cellule.
- La diagnosi differenziale con la sclerosi multipla è cruciale, poiché alcuni farmaci utili nella SM aggravano la NMO.
Trattamento degli attacchi acuti
- Metilprednisolone endovena (1 g/die per 3–5 giorni).
- Plasma-exchange se la risposta ai corticosteroidi è insufficiente.
Prevenzione delle ricadute
L’obiettivo è prevenire nuovi episodi, responsabili di disabilità cumulativa. In Italia sono impiegati:
- Rituximab (anti-CD20) off-label consolidato.
- Azatioprina, micofenolato, metotrexate come immunosoppressori tradizionali.
- Eculizumab (inibitore del complemento C5) rimborsato da AIFA dal 2022 come seconda linea dopo rituximab nei pazienti AQP4-positivi con recidive documentate.
Altri biologici approvati dall’EMA, come satralizumab (anti-IL-6R) e inebilizumab (anti-CD19), sono in iter di rimborsabilità nazionale. Le terapie immunomodulanti tipiche della sclerosi multipla (interferoni, fingolimod) sono controindicate perché aumentano il rischio di ricaduta.
Prognosi e follow-up
Il decorso è di tipo a ricadute. Un trattamento preventivo precoce riduce notevolmente il rischio di cecità e paraplegia. È essenziale:
- mantenere controlli neurologici e oculistici regolari,
- seguire programmi di riabilitazione motoria e visiva,
- aggiornare lo schema vaccinale in accordo con il neurologo.
Quando rivolgersi allo specialista
Perdita visiva improvvisa, debolezza progressiva degli arti o disfunzioni sfinteriche acute richiedono valutazione neurologica urgente: un intervento tempestivo può limitare danni permanenti.