Il Recettore del Fattore di Crescita Epidermico (EGFR) è una proteina situata sulla superficie delle cellule, coinvolta nella regolazione della crescita e della divisione cellulare. Questa proteina, appartenente alla famiglia dei recettori tirosin-chinasici, può subire mutazioni che influenzano la proliferazione incontrollata delle cellule, come accade in diversi tipi di tumore. L'analisi delle mutazioni di EGFR è essenziale per guidare il trattamento dei pazienti oncologici, in quanto determina la risposta a terapie mirate.
Cosa si analizza?
L'analisi dell'EGFR consiste nella rilevazione di mutazioni genetiche presenti nel gene EGFR, che possono indicare una crescita cellulare anomala. Queste mutazioni vengono tipicamente analizzate tramite campioni di tessuto tumorale o, in alcuni casi, campioni di sangue (biopsia liquida).
Cosa significa il risultato?
Un risultato positivo indica la presenza di una mutazione nel gene EGFR, il che può suggerire che il tumore potrebbe rispondere a specifici farmaci inibitori dell'EGFR. Un risultato negativo indica l'assenza di mutazioni, e in questi casi altre terapie potrebbero essere considerate più appropriate.
Perché fare l'analisi?
L'analisi delle mutazioni dell'EGFR viene eseguita per aiutare a determinare la terapia più efficace per i pazienti oncologici. I pazienti con mutazioni EGFR positive tendono a rispondere meglio a specifici trattamenti, come gli inibitori della tirosin-chinasi (TKI), farmaci mirati che bloccano la crescita del tumore.
Quando fare l'analisi?
L'analisi viene generalmente raccomandata al momento della diagnosi di un tumore in stadio avanzato, come il carcinoma polmonare non a piccole cellule o il carcinoma del colon-retto, o in casi di recidiva. Può anche essere eseguita durante il trattamento, per monitorare l'efficacia della terapia.
Quale campione è richiesto?
Di solito è richiesto un campione di tessuto tumorale prelevato durante una biopsia o un intervento chirurgico. In alcuni casi può essere utilizzato un campione di sangue per eseguire una biopsia liquida.
È necessaria una preparazione preliminare?
Non è richiesta una preparazione specifica per il paziente, a meno che non sia necessario prelevare un campione di tessuto mediante biopsia. In tal caso, potrebbero essere richieste alcune precauzioni, come il digiuno prima della procedura.
Come si utilizza?
I risultati dell'analisi EGFR vengono utilizzati per determinare se il paziente è idoneo a ricevere terapie mirate con inibitori dell'EGFR. Questo tipo di trattamento può rallentare o arrestare la crescita del tumore in pazienti con mutazioni specifiche, migliorando la qualità della vita e le prospettive di sopravvivenza.
Quali sono i valori normali?
La presenza o l'assenza di mutazioni nel gene EGFR è ciò che viene valutato nell'analisi. I valori normali indicano un gene EGFR senza mutazioni, mentre i valori alterati indicano la presenza di mutazioni.
Cosa significa avere valori alterati?
La presenza di mutazioni nel gene EGFR suggerisce che il tumore può rispondere positivamente a terapie mirate con inibitori dell'EGFR. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche potrebbero rendere il tumore resistente a determinati farmaci, richiedendo un adattamento della strategia terapeutica.
A quale specialista rivolgersi?
Se il test EGFR risulta positivo per mutazioni, è fondamentale consultare un Oncologo specializzato in trattamenti mirati per valutare le opzioni terapeutiche più adatte. Anche il patologo gioca un ruolo chiave nella diagnosi, interpretando i risultati del test e fornendo le informazioni necessarie per guidare il trattamento.