La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica ereditaria causata da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X. Questa mutazione provoca un'espansione anomala di ripetizioni di nucleotidi (CGG), che compromette la produzione della proteina FMRP, essenziale per il normale sviluppo del cervello. La sindrome è una delle cause più comuni di disabilità intellettiva ereditaria e può comportare anche problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento.
Che cosa si analizza?
L'analisi genetica della sindrome dell'X fragile valuta la presenza di una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata FMRP, fondamentale per il normale sviluppo del cervello. La mutazione coinvolge un'espansione anomala di ripetizioni trinucleotidiche (CGG) all'interno del gene.
Perché fare l'analisi?
Il test genetico dell'X fragile è essenziale per:
- Diagnosticare la sindrome dell'X fragile, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva ereditaria.
- Identificare i portatori della mutazione, che possono trasmetterla ai propri figli.
- Valutare il rischio di altre condizioni correlate, come la sindrome del tremore e atassia associata all'X fragile (FXTAS) e la insufficienza ovarica primaria (POI).
Cosa significa il risultato delle analisi?
I risultati del test genetico dell'X fragile possono rivelare:
- Normale: il numero di ripetizioni CGG è compreso tra 6 e 44, indicando un gene FMR1 normale.
- Premutazione: tra 55 e 200 ripetizioni CGG, che non causano la sindrome ma possono comportare altri rischi per la salute.
- Mutazione completa: più di 200 ripetizioni CGG, che interrompono la produzione della proteina FMRP, causando la sindrome dell'X fragile.
Quando fare l'analisi?
L'analisi genetica per l'X fragile è consigliata:
- Nei bambini con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o disturbi del comportamento non spiegati.
- Alle donne con insufficienza ovarica precoce o storia familiare di disturbi correlati all'X fragile.
- Agli individui con una storia familiare di sindrome dell'X fragile o di disabilità intellettiva di origine sconosciuta.
Quale campione è richiesto?
Per il test genetico dell'X fragile è necessario un campione di sangue. In alcuni casi, può essere utilizzato anche un campione di saliva o una biopsia della pelle.
Come si utilizza?
L'analisi del gene FMR1 viene eseguita in laboratori specializzati utilizzando tecniche di biologia molecolare. Dopo aver isolato il DNA dal campione, si analizzano le ripetizioni trinucleotidiche per determinare la presenza di mutazioni.
Quali sono i valori normali?
Cosa significa avere valori alterati?
- Premutazione: Aumento del rischio di sindrome del tremore e atassia associata all'X fragile (FXTAS) e insufficienza ovarica precoce (POI).
- Mutazione Completa: Diagnosi di sindrome dell'X fragile, caratterizzata da disabilità intellettiva, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento.
A quale specialista rivolgersi?
Per l'analisi e la gestione della sindrome dell'X fragile è opportuno consultare un genetista o un neurologo specializzato in disturbi dello sviluppo e genetica medica. È anche consigliabile un supporto psicologico e una valutazione multidisciplinare per il trattamento delle eventuali complicanze.