Che cosa sono le anomalie della giunzione cranio-cervicale?

Le anomalie della giunzione cranio-cervicale consistono principalmente in alterazioni dell’osso occipitale, del foro occipitale e/o delle prime due vertebre cervicali. Le alterazioni possono essere acquisite o congenite e possono rappresentare un grave problema di salute per il malato. Tali anomalie possono provocare numerosi disagi e problemi che fanno da ostacolo alla vita quotidiana del paziente, tra cui dolore al collo, siringomielia, deficit cerebellari, deficit midollari e così via.

Le alterazioni congenite sono anomalie presenti al momento della nascita dell’individuo, e possono essere anomalie strutturali oppure disturbi sistemici in grado di interferire con la crescita e lo sviluppo scheletrico. Le seguenti sono alcune delle possibili alterazioni strutturali congenite:

Malformazione dell'apofisi odontoide dell’atlante
Assimilazione dell’atlante, con fusione congenita dell’atlante e dell’osso occipitale
Malformazione congenita di Klippel-Feil
Ipoplasia dell’atlante
Malformazioni di Chiari

A loro volta i disturbi generali o sistemici che influenzano lo sviluppo e la crescita dello scheletro e della giunzione cranio-cervicale sono i seguenti:

Acondroplasia: consiste nel deterioramento a livello di crescita dell’osso epifisario, il che implica che le ossa crescendo presentano deformità e sono più corte di quanto dovrebbero essere.
Sindrome di Down, sindrome di Morquio od osteogenesi imperfetta

D’altro lato vi sono le malformazioni acquisite. Si tratta di lesioni che possono colpire sia l’osso che i legamenti e che di solito sono dovute a traumi causati da cadute, incidenti, salti ecc. L’artrite reumatoide è la causa patologica più comune. Questa, insieme al morbo di Paget, può causare lussazione o sublussazione atlanto-assiale, come i tumori metastatici. I tumori a crescita lenta della giunzione cranio-cervicale, come il meningioma, possono colpire il tronco encefalico o il midollo spinale.

ragazza con dolore al collo

Sintomi delle malformazioni della giunzione cranio-cervicale

La sintomatologia delle malformazioni può comparire spontaneamente oppure nel momento in cui il paziente subisce una, seppur lieve, lesione cervicale.

I sintomi variano a seconda del grado di compressione e delle strutture interessate. In generale, il paziente soffre di dolore al collo di norma accompagnato da cefalea, solitamente localizzata nella parte posteriore della testa.

In presenza di compressione midollare le braccia e/o le gambe possono mostrarsi deboli e le persone colpite possono avere difficoltà a muoverle. Di fatto, le persone colpite non hanno percezione della propria posizione e possono non avere consapevolezza di dove si trovino gli arti. Quando il collo viene piegato in avanti è possibile avvertire una sorta di crampo alla schiena.

A seconda del disturbo, il collo può risultare corto, palmato oppure ruotato o inclinato in posizione anomala, con limitazione del movimento della testa. La pressione in alcune parti del cervello o sui nervi del cranio può inoltre interessare la vista e la capacità di movimento oculare. Ciò può provocare visione offuscata, incapacità di controllare il movimento degli occhi, movimenti limitati e anche movimenti involontari di questi in direzioni diverse. D’altro lato, i pazienti possono anche avere difficoltà di deglutizione, così come afonia ed alcune difficoltà di linguaggio.

Esistono casi in cui alcuni pazienti sviluppano apnea notturna. Il cambiamento di posizione della testa può premere sulle arterie, interrompendo il flusso sanguigno, e il paziente può perdere conoscenza oppure sentirsi stordito, confuso o debole. Anche la sensazione di vertigini è comune in tali casi. Nelle persone affette dalle malformazioni di Chiari si forma uno spazio nel midollo spinale, chiamato siringomielia, che può causare la perdita di sensibilità al dolore, alla temperatura e così via.

Quali sono le cause delle anomalie cranio-cervicali?

Le anomalie o le malformazioni possono essere presenti fin dalla nascita oppure possono essere acquisite nel corso degli anni.

I difetti congeniti sono quelli presenti al momento della nascita del paziente. Ve ne sono di due tipi: quelli che causano disturbi isolati (colpiscono solamente la giunzione cranio-cervicale) e quelli generali, che interessano anche altre parti del corpo.

Tra i disturbi isolati vi sono i seguenti:

Platibasia: l’osso occipitale è appiattito;
Invaginazione basilare: è presente una malformazione in una parte dell’osso occipitale. La lunghezza del collo diminuisce andando a premere su parti del cervello, sui nervi e sul midollo spinale;
Assimilazione dell’atlante: l’osso occipitale e la prima vertebra (l’atlante) sono fusi insieme;
Sublussazione o lussazione atlanto-assiale: l’atlante e l’asse (le prime due ossa della colonna vertebrale) sono mal allineati;
Ipoplasia dell’atlante: la prima vertebra non si è sviluppata completamente;
Malformazione di Klippel-Feil: le prime due ossa della colonna vertebrale sono fuse insieme, causando difficoltà ad iniziare il movimento;
Malformazione di Chiari: il cervelletto protrude dall’osso occipitale potendo andare a comprimere il tronco encefalico;
Os odontoideum: la seconda vertebra (asse) risulta sostituita da un osso anomalo.

I disturbi generali possono causare le stesse anomalie dei disturbi isolati, però all’interno di un gruppo di anomalie:

Disturbi che influiscono sulla formazione ossea nei bambini (acondroplasia). Si tratta di disturbi che colpiscono tutte le ossa in via di sviluppo, in particolare le lunghe ossa delle braccia e delle gambe, che possono risultare troppo corte e malformate, causando nanismo;
Sindrome di Down, mucopolisaccaridosi e osteogenesi imperfetta.

Difetti acquisiti: in questo caso i disturbi e le malformazioni compaiono tardivamente. Si possono verificare a causa di una malattia oppure a seguito di un trauma o un colpo. Possono colpire sia le ossa che i legamenti. Nella maggior parte dei casi le cause sono gli incidenti automobilistici, in bicicletta o i tuffi in acqua. In alcuni casi le lesioni sono immediatamente mortali.

I più frequenti sono:

Artrite reumatoide
Malattia ossea di Paget

Va notato che anche i tumori possono interessare queste strutture e, se si diffondono alle vertebre, possono premere sul cervello o sul midollo spinale.

Prognosi della malattia

Alcuni tipi di anomalie della giunzione cranio-cervicale possono essere davvero pericolose. Una diagnosi precoce può aiutare il paziente a invertire i vari segni e problemi derivanti dalla patologia.

In alcuni casi tali malformazioni possono essere fatali e, pertanto, il monitoraggio del loro stato e della loro progressione è essenziale al fine di prolungare la vita del paziente.

Diagnosi per le anomalie cranio-cervicali

Le malformazioni cranio-cervicali vengono diagnosticate per mezzo di esami di diagnostica per immagini. La diagnosi precoce è importante, in quanto il trattamento immediato può invertire alcuni sintomi e prevenire la disabilità, che può diventare permanente.

Lo specialista sospetterà la presenza di una patologia o di un disturbo della giunzione cranio-cervicale nei seguenti casi:

Il paziente presenta nistagmo, vale a dire dei movimenti involontari degli occhi
Dolore cervicale o dolore nella parte posteriore della testa

La diagnosi iniziale viene confermata per mezzo di esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica nucleare (RMN) o la tomografia computerizzata (TC). La tomografia offre risultati migliori rispetto alla risonanza, in quanto consente di osservare meglio lo stato delle ossa. In caso non siano disponibili né TC né RM, è possibile effettuare la diagnosi utilizzando delle radiografie.

Qualora i risultati degli esami di diagnostica per immagini non forniscano dati affidabili, è possibile optare per una mielografia. Qualora si sospettino anomalie nei vasi sanguigni, è possibile effettuare un angiografia.

Si possono prevenire le malformazioni cranio-cervicali?

Non è possibile prevenire le malformazioni e le anomalie congenite. In alcuni casi è possibile stabilirne la presenza prima del parto grazie agli esami per il controllo della gravidanza.

È tuttavia possibile prevenire parzialmente le lesioni acquisite utilizzando, per esempio, delle protezioni durante attività come il salto, l’arrampicata o il ciclismo. Il paziente deve indossare la cintura di sicurezza quando viaggia in auto e il casco quando viaggia in moto.

Trattamenti per le anomalie cranio-cervicali

I trattamenti di tali anomalie si concentrano sul riallineamento, l’immobilizzazione e la trazione delle strutture che risultano colpite. Nel caso in cui tali strutture esercitino pressione sul cervello, sui nervi o sul midollo spinale, lo specialista cercherà di ridurle e riallinearle mediante trazione o cambiando la posizione della testa. Qualora si ottenga il riallineamento, verranno immobilizzati sia la testa che il collo.

Tuttavia, il riallineamento di norma comporta l’applicazione di trazione. La trazione comporta il posizionamento di un dispositivo che viene fissato attorno al cranio, chiamato aureola, e che potrebbe essere necessario portare per circa una settimana. Una volta effettuato il riallineamento l’aureola viene collegata ad una specie di corsetto regolabile che immobilizza il collo.

Si utilizza per otto o dodici settimane e, una volta posizionato, si eseguono delle radiografie per verificare che tutto sia allineato correttamente. Qualora la trazione non risulti efficace, esiste una procedura chirurgica in grado di alleviare la compressione e stabilizzare le strutture. Questo è il caso, per esempio, dell’artrite reumatoide, che richiederà sempre un intervento chirurgico con l’impiego di piastre metalliche, aste e viti allo scopo di stabilizzare le strutture in posizione fino alla fusione delle ossa.

Se il disturbo è causato da un tumore osseo il trattamento sarà costituito da radioterapia e da un collare rigido per stabilizzare il collo.

A quale specialista rivolgersi?

Il medico specializzato nel rilevamento, diagnosi e trattamento delle anomalie della giunzione cranio-cervicale è il Neurochirurgo.

Video del Dott. Francesco Cacciola