Video del Prof. Maurizio Genuardi

Medicina Predittiva: chi ha familiarità per un tumore?

http://www.medicinaeinformazione.com/ https://www.facebook.com/MedicinaEInformazione/ Se una volta si parlava genericamente di tumore ad un organo (tumore al seno, tumore al polmone...) oggi si sa che in realtà i tumori che colpiscono un organo sono molto diversi fra loro, e legati a delle precise alterazioni genetiche (nel tumore al seno ad esempio i tumori Her 2 positivo, i tumori triplo negativo i tumori luminali...). La caratterizzazione molecolare del tumore permette quindi di mettere in atto strategie terapeutiche differenziate proprio sulla base di queste mutazioni genetiche, la cosiddetta medicina di precisione che diventa anche medicina predittiva perchè è in grado di predire la risposta ai farmaci (una particolare mutazione genetica può rispondere molto bene ad un determinato farmaco e non rispondere affatto ad un altro e quindi conoscere la mutazione genetica è alla base del successo delle terapie): Ma medicina predittiva significa anche poter fare uno studio genetico di chi ancora non ha sviluppato un tumore ma ha una cosiddetta familiarità (quindi un certo numero di un particolare tumore in famiglia) che può effettuare dei test diagnostici per sapere se ha una particolare mutazione genetica che predispone a quel tipo di tumore. I test più famosi in questo campo sono sicuramente quelli del BRCA 1 e 2 resi noti da Angelina Jolie ( e che predispongono al tumore al seno e all'ovaio)ma esistono oggi test genetici per altri tumori (come ad esempio la Sindrome di Lynch per il tumore al colon o all'utero). Abbiamo parlato di tutto questo con il Prof. Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli, Roma che ci ha spiegato come sia fondamentale una consulenza genetica per poter inquadrare i fattori di rischio familiari e personali di ognuno per poter interpretare i risultati dei test genetici ed impostare un percorso personalizzato che tenga conto del risultato (che può essere di profilassi chirurgica come nel caso di Angelina Jolie con asportazione delle mammelle e delle ovaie) oppure di controlli più ravvicinati per poter eventualmente diagnosticare molto precocemente un'eventuale tumore. Perchè un profilo genetico può indicare una alterazione specifica ma solo una decisione condivisa con il proprio medico può orientare nella scelta più giusta per ogni persona che abbia scelto di sottoporsi al test.