Analisi delle proteine dei tendini e dei muscoli spastici
In questo articolo esploreremo una ricerca scientifica seguita dal Prof. Nicola Marcello Portinaro, una figura medica di rilievo nazionale e internazionale, su pazienti affetti da paralisi cerebrale infantile (PCI) e sani
Il punto di partenza
Vi presentiamo un progetto di ricerca promossa dal Prof. Nicola Marcello Portinaro, in qualità di direttore scientifico di Fondazione Ariel, no profit, che si occupa dei bambini affetti da patologie neurologiche e delle loro famiglie. Questa ricerca scientifica è nata dall’esigenza di studiare più a fondo la composizione di muscoli e tendini nel paziente affetto da paralisi cerebrale infantile (PCI).
Cos’è la PCI?
La PCI è un disordine neuromotorio causato da una lesione cerebrale a carico dei neuroni responsabili del corretto reclutamento muscolare. Nella maggior parte dei casi, quindi, chi è affetto da questa patologia ha problemi di spasticità motoria e soffre di un sovraccarico cronico del sistema locomotore. In particolare, i muscoli e i tendini coinvolti tendono a perdere le loro proprietà fisiologiche di contrazione e/o elongazione, compromettendo il corretto movimento.
Per garantire la migliore qualità di vita possibile ai soggetti affetti da PCI è spesso necessario far ricorso alla chirurgia, valutando sempre preventivamente rischi e benefici della stessa. Gli interventi più frequenti a carico di muscoli e tendini sono principalmente di: iniezione e di tossina botulinica, allungamento e transfer tendineo.
L’idea del progetto di ricerca
Durante questi interventi è possibile ottenere dei piccoli campioni di tessuto. Da qui l’idea di studiare la composizione di muscoli e tendini di bambini affetti PCI e di confrontarli con quella di soggetti sani. Ed è esattamente in questo ambito che si è inserito questo importante progetto di ricerca, unico nel suo genere, coordinato e condotto dalla dottoressa Marie-Louise Bang in collaborazione con il Prof. Nicola Marcello Portinaro.
Il progetto è stato avviato nel 2019 con l’obiettivo di analizzare le cellule che compongono tendini e muscoli e individuare in che modo si sono ri-arrangiate o adattate alla condizione di spasticità.
Per i non addetti ai lavori, va precisato che ogni nostro tessuto è composto da un insieme di cellule, ognuna delle quali contiene del DNA e RNA codificante dei geni e dunque delle proteine coinvolte in processi specifici. Ad oggi, in letteratura, non esistono studi simili. Nessuno sinora ha mai analizzato l’espressione proteica di muscoli e tendini dei bambini affetti da PCI, confrontandola con quelli dei bambini sani.
La metodologia utilizzata è stata quella di studiare le proteine presenti in muscoli e tendini sia in pazienti affetti da PCI, in particolare soggetti diplegici e tetraplegici, che in soggetti sani in età di sviluppo, al fine di confrontarli e individuare differenze e similitudini.
Risultati ottenuti e risultati attesi
Le analisi eseguite consentiranno una comprensione più approfondita delle alterazioni proteiche e dunque molecolari e cellulari nei muscoli spastici e nei relativi tendini.
Secondo quanto analizzato fino ad ora c’è un’apparente differenza tra le proteine espresse nei bambini sani e nei bambini affetti da paralisi cerebrale. In particolare, sembra che le differenze maggiori siano riscontrabili tra i bambini sani e i bambini tetraplegici.
Nei bambini diplegici invece si sono riscontrate somiglianze sia rispetto ai tetraplegici che ai pazienti sani.
Ricadute concrete per bambini e famiglie
Riuscire a comprendere in modo approfondito le alterazioni nei muscoli spastici e dei relativi tendini in pazienti affetti da PCI potrebbe agevolare:
- il monitoraggio della malattia;
- le relative strategie cliniche.
L’obiettivo finale è quello di individuare nuovi percorsi di cura più efficaci nel trattamento di pazienti affetti da PCI, in modo da migliorare la loro qualità di vita.
Ad esempio, in futuro, grazie alle nuove tecnologie dell’ingegneria genetica, si potrebbe intervenire a livello genico, condizionando i geni nel produrre le proteine corrette anche nei pazienti affetti da paralisi cerebrale.
L’augurio del Prof. Portinaro e del suo team è che questa ricerca di base, che dovrebbe concludersi a giugno 2023, possa costituire il punto di partenza per ulteriori step di ricerca, sino ad arrivare a uno sviluppo clinico e terapeutico.