Cardiochirurgia Pediatrica: conosciamo la Tetralogia di Fallot
La Tetralogia di Fallot è una condizione cardiaca congenita caratterizzata dalla deviazione del setto conale del ventricolo destro che causa quattro anomalie principali che influenzano il flusso sanguigno nel cuore. Questo disturbo costituisce circa il 7-10% di tutte le malformazioni cardiache congenite e richiede un trattamento specializzato per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Ne parliamo con il Prof. Massimo Padalino, Cardiochirurgo Pediatra presso l'Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari
Cos’è la Tetralogia di Fallot?
Descritta dal Dr. Etienne Arthur Fallot alla fine del XIX secolo, la Tetralogia di Fallot è caratterizzata da quattro anomalie cardiache principali:
• Difetto del setto interventricolare: si tratta di un ampio difetto nel muro tra i ventricoli destro e sinistro del cuore, noto come comunicazione interventricolare;
• Ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro: si verifica quando il flusso di sangue dal ventricolo destro al tratto polmonare è ostacolato dall’ipertrofia miocardica;
• Stenosi valvolare polmonare: la valvola polmonare, che regola il flusso di sangue verso i polmoni, subisce un restringimento;
• Ipertrofia ventricolare destra: il muscolo del ventricolo destro diventa più spesso a causa del lavoro aggiuntivo necessario per pompare il sangue attraverso la stenosi.
Queste anomalie alterano il flusso sanguigno nel cuore, determinando una combinazione di sangue ossigenato e non ossigenato che si riversa nella circolazione sistemica, causando la cianosi, caratterizzata dalla colorazione bluastra della pelle e delle labbra.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della Tetralogia di Fallot possono variare a seconda del grado di ostruzione nel tratto di efflusso ventricolare destro. I neonati con gravi ostruzioni possono manifestare cianosi intensa e dispnea durante l'alimentazione, causa di scarsa crescita. Nei primi tre mesi di vita del bambino possono verificarsi crisi asfittiche ipossiche, episodi improvvisi e potenzialmente letali di cianosi grave. Durante una crisi, il bambino può diventare tachi-disponico, ovvero può iniziare a respirare in modo molto più rapido e profondo del normale, può apparire irritabile e mostrare un aumento della cianosi. Queste crisi possono essere scatenate da eventi che riducono il passaggio di sangue ai polmoni e causano la desaturazione di ossigeno o diminuiscono improvvisamente la resistenza vascolare sistemica.
Come si diagnostica?
La diagnosi della Tetralogia di Fallot viene fatta mediante un esame clinico completo, compreso l'auscultazione cardiaca e polmonare, e confermata attraverso test diagnostici come l'ecocardiografia bidimensionale. Questo test consente di visualizzare le strutture cardiache e identificare le anomalie specifiche associate alla Tetralogia di Fallot.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire un cateterismo cardiaco o altre metodiche di imaging diagnostico come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata per valutare l'anatomia cardiaca in dettaglio.
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Quali sono le opzioni di trattamento?
Il trattamento della Tetralogia di Fallot può includere:
• Palliazione: per i neonati con gravi sintomi, può essere necessario un trattamento palliativo, prima con farmaci come la prostaglandina E1 per mantenere aperto il dotto arterioso e aumentare il flusso di sangue ai polmoni. Successivamente va considerato uno Stenting del Dotto arteioso (se fattibile) o un intervento chirurgico palliativo (Shunt di Blalock Taussig Thomas).
• Gestione delle crisi ipossiche: durante le crisi ipossiche, è importante disporre il bambino in una posizione genupettorale (squatting), somministrare ossigeno supplementare e fluidi e, se necessario, utilizzare farmaci per ridurre la resistenza vascolare sistemica;
• Correzione chirurgica: la riparazione chirurgica definitiva è indicata entro i primi 6 mesi di vita e, al giorno d’oggi, presenta un rischio operatorio pari a circa il 1.5-3% (secondo ECHSA Congenital Database). Consiste nella chiusura del difetto del setto interventricolare, e allargamento dell’efflusso ventricolare destro ostruttivo, con possibile plastica della valvola polmonare che è sempre malformata. L'intervento chirurgico mira a migliorare il flusso di sangue ai polmoni e ovviare alla cianosi, normalizzando l’anatomia e migliorando così la funzione cardiaca e la qualità della vita del paziente.
In conclusione, la Tetralogia di Fallot è una malattia complessa che richiede un trattamento specializzato in centri di terzo livello, da parte di un team specialistico multidisciplinare di esperti cardiologi e cardiochirurghi pediatrici che individuino il tipo di trattamento più adeguato al bambino, e possano continuarne le cure e i controlli clinici anche dopo la correzione chirurgica.
