Articoli medici di Malattie genetiche

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  12/01/2023

  Prof. Michelangelo Mancuso

  Neurologo

  Malattie neurologiche rare: come riconoscerle

  Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000)

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  25/01/2022

  Prof. Luca Massimi

  Neurochirurgo

  Trigonocefalia: una craniostenosi sempre più frequente!

  Le craniostenosi, o malformazioni craniche, sono sempre più comuni tra i nuovi nati. Tra queste, i casi di trigonocefalia hanno visto un aumento notevole negli ultimi anni. Ma perché è sempre più frequente? E come possiamo trattarla? Ne parliamo nel seguente articolo con il Dott. Luca Massimi

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  24/01/2022

  Prof. Claudio Manna

  Ginecologo

  Il caso della PGT-A: stress meccanico su embrioni e sviluppo placentare

  Attualmente, per diagnosticare le malattie genetiche e le patologie cromosomiche negli embrioni durante una fecondazione in vitro esistono due tipologie di test: il test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) e il test genetico preimpianto per aneuploidie (PGT-A). Ma in che cosa consiste la PGT-A? Scopriamolo insieme all’intervento del Prof. Claudio Manna, specialista in Ginecologia

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  19/08/2021

  Dott. Marco Castori

  Genetista

  Sindromi di Ehlers-Danlos: di cosa si tratta?

  Il Dott. Marco Castori, esperto in Genetica Medica a Foggia, ci parla di una particolare malattia genetica che colpisce le articolazioni: la Sindrome di Ehlers-Danlos

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  19/09/2018

  Dott.ssa Mirella Collura

  Pediatra

  La Discinesia Ciliare Primaria: una rara alterazione genetica

  Affidarsi a centri altamente specializzati è l’unica soluzione per trattare efficacemente la Discinesia Ciliare Primaria. La Dott.ssa Collura, esperta in Pediatria a Palermo ci spiega il processo di diagnosi ed il trattamento di questa patologia.

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