Scritto da: Prof. Emanuele D'Amico Neurologo a Foggia
La malattia di Alzheimer è una patologia neurologica diffusa prevalentemente nella popolazione anziana, caratterizzata dal progressivo declino di funzioni cognitive quali la memoria, prevalentemente, ma anche l’attenzione, il linguaggio, la percezione spazio-temporale e le funzioni esecutive
Come avviene la diagnosi di Alzheimer e quali sono le sfide ad essa associate?
La malattia di Alzheimer può associarsi a disturbi del comportamento e dell’umore. La causa di questa malattia è un processo neurodegenerativo che si verifica prevalentemente a livello delle aree di corteccia cerebrale coinvolte nei processi della memoria e delle altre funzioni cognitive. Sebbene si conoscano i passaggi di questo processo, non è ancora nota la causa che ne determina l’innesco.
La diagnosi della malattia di Alzheimer è prevalentemente clinica: in primo luogo, infatti, il medico deve identificare il decadimento delle funzioni cognitive, mediante la somministrazione di test appositi al paziente. Per poter parlare di demenza, il decadimento cognitivo deve essere tale da impedire al paziente di svolgere le proprie attività quotidiane in autonomia. In seguito, vanno escluse le altre potenziali cause di demenza, ed eseguiti ulteriori esami, quali il prelievo del liquido cefalorachidiano mediante puntura lombare, la risonanza magnetica e la PET; queste indagini sono in grado di dimostrare la presenza di indicatori strettamente associati con la malattia di Alzheimer, avvalorando la diagnosi. La sfida legata a tale diagnosi riguarda il tempo: questa patologia dovrebbe essere identificata il prima possibile, ma purtroppo i sintomi precoci vengono spesso sottovalutati o misconosciuti.
C’è una componente genetica significativa nella predisposizione a questa malattia?
Esistono varianti di alcuni geni che determinano predisposizione alla malattia di Alzheimer: non provocano la patologia, ma determinano un aumentato rischio di sviluppo della stessa. Fra queste, le più note sono quelle del gene che codifica per l’apolipoproteina E, una proteina coinvolta nell’omeostasi del colesterolo a livello cerebrale.
Quali sono i segni e i sintomi iniziali che i pazienti ed i loro familiari dovrebbero monitorare nel tempo?
Alcuni possibili segni e sintomi dell’esordio della patologia, da monitorare nel tempo, potrebbero essere: difficoltà nella memoria a breve termine, ad esempio nel ricordare appuntamenti importanti o avvenimenti recenti, difficoltà nel raggiungere un luogo presso il quale ci si reca abitualmente, difficoltà nell’eloquio, alterazioni dell’umore, sviluppo di comportamenti non consoni e non abituali.
Come progredisce l’Alzheimer nel tempo?
Nelle fasi più avanzate della patologia, il paziente necessita di assistenza costante nello svolgimento delle attività quotidiane, in quanto spesso non riconosce oggetti di uso comune e familiari. Possono accentuarsi i disturbi del pensiero e comparire fenomeni allucinatori.
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Attualmente, quali sono le opzioni di trattamento disponibili per i pazienti con Alzheimer?
Al momento, non esistono farmaci in grado di modificare la prognosi di questa malattia. Vengono comunemente utilizzati gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, così come gli antagonisti del recettore NMDA, per il loro limitato effetto di miglioramento dei sintomi cognitivi e comportamentali, soprattutto nelle prime fasi della patologia. Nuove terapie sono tuttavia all’orizzonte, fra cui un anticorpo monoclonale che agisce in modo specifico sul processo patologico della malattia ed ha dimostrato beneficio clinico e miglioramento del declino cognitivo; tale farmaco dovrebbe essere approvato in Europa nel corso del 2024.