Emocromatosi ereditaria: cause e cure

Autore: Prof. Luca Valenti
Pubblicato: | Aggiornato: 14/11/2018
Editor: Jennifer Verta

È una patologia ereditaria relativamente frequente e colpisce prevalentemente gli uomini di mezz’età. Scopriamo cos’è l’emocromatosi e come trattarla con il Prof. Luca Valenti, esperto in Medicina Interna a Milano

Che cos’è l’Emocromatosi?

L’emocromatosi ereditaria è un patologia caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro nei tessuti. È causata da un deficit genetico della capacità dell’organismo di regolare l’assorbimento intestinale di questo metallo per alterazione della secrezione o dell’attività di un ormone epatico, chiamato epcidina, che ne regola il metabolismo. È una delle più comuni malattie genetiche che si manifestano nell’adulto, generalmente negli uomini di 40-50 anni. Infatti la predisposizione a sviluppare le manifestazioni della malattia è ereditata in circa una persona su 250. Fattori quali un eccessivo introito di bevande alcoliche e coesistenza di altre malattie del fegato possono favorirne lo sviluppo.

Come avviene la diagnosi per Emocromatosi?

L’emocromatosi deve essere sospettata in presenza di riscontro di aumentati livelli di ferro circolante (anche chiamata sideremia); un metodo più accurato per stimarli è rappresentato dal calcolo della saturazione della transferrina, confermati più di una volta, associati a valori aumentati di ferritina. Il ferro circolante riflette, infatti, l’aumentato assorbimento intestinale, mentre la ferritina può rispecchiare l’accumulo di ferro negli organi. La conferma avviene tramite test genetico con ricerca delle più frequenti mutazioni che causano il disturbo.

Quali sono le complicanze della patologia?

Le manifestazioni più comuni, causate dallo stress ossidativo catalizzato dall’eccesso di ferro nei tessuti, sono rappresentate da malattia di fegato, che può degenerare fino allo sviluppo di cirrosi e tumore epatico; diabete, alterazioni ormonali che possono portare a disturbi riproduttivi e della sfera sessuale ed alterazioni articolari (artropatia), che più spesso colpiscono la mano ed i polsi. Si può associare anche un’aumentata suscettibilità a sviluppare osteoporosi (con rischio di fratture aumentato), patologia che generalmente colpisce le donne dopo la menopausa, ma che in questo caso può affliggere anche uomini giovani, determinando un aumentato rischio di fratture. Nei casi più gravi si possono associare un’iperpigmentazione della cute e disturbi cardiaci.

In cosa consiste il trattamento per l’Emocromatosi?

Quando la patologia viene diagnosticata in fase precoce, prima dello sviluppo di danni avanzati, la rimozione del ferro risolve il problema, restituendo una normale aspettativa di vita, ma è comunque utile per prevenire le complicazioni. La rimozione del ferro è più comunemente ed efficacemente raggiunta mediante i salassi terapeutici: per ricostituire i globuli rossi (ricchi di ferro) persi con la procedura, l’organismo mobilizza le scorte del metallo, che gradualmente vengono esaurite. In chi ha associati problemi di anemia o patologie di cuore la rimozione del ferro può anche essere ottenuta più lentamente tramite farmaci. È importante evitare l’assunzione di alcolici e può essere utile ridurre l’assunzione di cibi ricchi di ferro (in particolare carni rosse) prima di aver raggiunto la normalizzazione del ferro corporeo.

Prof. Luca Valenti
Medicina interna

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