Emoglobinuria parossistica notturna
Per emoglobinuria parossistica notturna si intende una forma di anemia emolitica cronica rara. Grazie all’intervento del Prof. Francesco Lanza, specialista in Ematologia a Ravenna, si potrà capire meglio di che cosa si tratta, come diagnosticare tale patologia e come trattarla
Emoglobinuria parossistica notturna (EPN): di cosa si tratta?
Si tratta di una malattia rara con una incidenza di 2 casi ogni 100.000 abitanti che causa anemia, distruzione dei globuli rossi (emolisi di tipo intravascolare) e predisposizione alle trombosi specialmente del tratto gastroenterico. La malattia è spesso diagnosticata dopo 5 -10 anni dalla insorgenza dei sintomi, per cui è necessario rivolgersi a un centro di riferimento per avere una corretta diagnosi di questa condizione morbosa.
Da cosa può essere causata l'EPN?
È causata da una carenza di una proteina sulla superficie dei globuli rossi e globuli bianchi (denominata GPI) che espone queste cellule all’azione del complemento con conseguente emolisi dei globuli rossi. Il complemento è presente in tutti gli uomini e serve a difenderci dalle infezioni. Nei soggetti con EPN, il complemento perde questa funzione difensiva e diventa causa dei sintomi e segni di malattia.
Come si può riconoscere l'EPN?
I sintomi principali sono quelli di anemia emolitica, quindi pallore, cefalea, stanchezza, incapacità a fare sforzi, urine scure, occhi giallastri (ittero). L’esame principale per formulare una corretta diagnosi è quello citofluorimetrico, ovvero un test di laboratorio, eseguibile in centri di riferimento, che permette di identificare la carenza di proteine quali il CD55, CD59, CD14, FLAER e altri sulle cellule ematiche. Vi sono poi test genetici, eseguibili in NGS, per approfondire il danno genetico, causato da una alterazione del gene PIG-A.
Affrontare l’emoglobinuria parossistica notturna: quali sono le possibili terapie?
La malattia si cura con anticorpi monoclonali anti-complemento, ma vi sono casi in cui l’anemia non regredisce o ricompare dopo anni di terapia, per sviluppo di emolisi extravascolare. Il centro di Ravenna è un centro riconosciuto dalla Comunità Europea, denominato ERN (European Reference Network - Centro di Riferimento Europeo) per la diagnosi e terapia di questa malattia, e gestisce numerosi studi clinici sperimentali con farmaci somministrabili anche per via orale che permettono di migliorare la malattia anche nei casi refrattari alle terapie convenzionali.